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  • 老是半夜咳痰怎么回事？離不開這個因素

    當人體健康出現(xiàn)問題時，很容易就會受到細菌和病毒的侵擾，比如咳嗽這個癥狀就經(jīng)常發(fā)生了，大部分人咳嗽的時候也會咳痰，而且多是在半夜咳嗽的厲害，雖說我們對痰并不陌生，但是它依然是帶給了我們許多煩惱，尤其是半夜咳痰加劇的時候睡不好是常有的事，老是半夜咳痰怎么回事呢？很多人在白天都不會主動去找咳嗽的原因，到了晚上咳得不行才會急匆匆地跑去急診去看病。但事實上，咳嗽的起因很早就隱藏在我們體內了。如果發(fā)現(xiàn)的話，一定要盡早的處理。老是半夜咳痰怎么回事？老是半夜咳嗽是因為慢性支氣管炎患者夜間肺部器官支氣管分泌物增加，人處于熟睡狀態(tài)不能及時將痰排出，夜間變換體位改變睡姿時，分泌物刺激支氣管平滑肌收縮，導致晚上咳得厲害。半夜咳痰該如何治療？半夜咳嗽的患者，不妨選擇中成藥連花清咳片進行治療，該藥以“宣肺泄熱，化痰止咳”為治療核心，融匯了宣肺泄熱、止咳平喘的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》中的清金化痰湯；還使用了明代吳又可《溫疫論》使用大黃的經(jīng)驗，同時現(xiàn)代研究證實，連花清咳片可以從多個靶點抑制呼吸道炎癥的發(fā)生和發(fā)展，連花清咳片可增加排痰量，促進痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓大量痰液留在氣管中，具有止咳、化痰、解熱等多重功效，針對半夜咳痰能夠清根肅源，止咳更治咳。以上就是關于“老是半夜咳痰怎么回事？”的內容，半夜咳嗽畢竟對睡眠的影響是很大的，所以應該盡快治療，除了藥物，建議大家在半夜咳嗽時，可以嘗試按揉太淵穴，既方便又省事，太淵穴是肺經(jīng)的原穴，按揉可以提升中氣，降低氣道阻力，同時從側面幫助止咳化痰，何樂而不為呢？

    2021-11-18
  • 咳嗽有痰，緩解咳痰的中藥有哪些？

    相信很多人在感冒的時候最容易出現(xiàn)的表現(xiàn)便是咳嗽了，所以對于咳嗽大家并不陌生，但是由于咳嗽很多時候是疾病的一種體現(xiàn)，尤其是咳嗽有痰的時候，嚴重的時候會影響到我們的呼吸情況，那么有沒有什么可以緩解的辦法呢？緩解咳痰的中藥有哪些呢？咳嗽是一種突然的、暴發(fā)式的呼氣運動，有助于清除呼吸道內的分泌物或異物，其本質是一種保護性反射。咳痰是呼吸系統(tǒng)疾病的重要癥狀，痰的主要來源是氣管、支氣管腺體和杯狀細胞的分泌物。在正常情況下，呼吸道的腺體不斷有小量分泌物排出，形成一層薄的粘液層，保持呼吸道的濕潤，并能吸附吸入的塵埃、細菌等微生物，借助于柱狀上皮纖毛的擺動，將其排向喉頭，隨咳嗽咳出或被咽下，所以一般不感覺有痰。在呼吸道的反復感染、異物、過熱過冷的空氣、刺激性氣體、或過敏因素的刺激下，支氣管分泌大量痰液。一般，對輕度而不頻繁的咳嗽，只要將痰液或異物排出，就可以自然緩解，無須應用鎮(zhèn)咳藥。但是，對那些無痰而劇烈的干咳，或有痰而過于頻繁的劇咳，不僅增加患者的痛苦，影響休息和睡眠，增加體力消耗，甚至促進病癥的發(fā)展，產(chǎn)生其他并發(fā)癥，此時弊大于利。所以，應該適當?shù)貞面?zhèn)咳藥，以緩解咳嗽。緩解咳痰的中藥有哪些？咳嗽咳痰很多時候對于生活的影響是很大的，所以可以使用化痰止咳的藥物，建議使用中成藥物，比如連花清咳片，連花清咳片可增加排痰量，促進痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓大量痰液留在氣管中。因為連花清咳片融匯了東漢張仲景《傷寒論》麻杏石甘湯（麻黃、石膏、杏仁、甘草）宣肺泄熱，明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》清金化痰湯（黃芩、桑白皮、貝母、陳皮）這兩個古方，又合以清半夏、前胡清泄肺熱、化痰止

    2021-11-18
  • 老人一直咳嗽痰多該怎么辦？

    眾所周知，秋冬季節(jié)咳嗽咳痰的人不在少數(shù)，究其原因，跟天氣變涼，空氣質量變差有很大的關系，而老年人由于身體狀況的影響，經(jīng)常咳嗽咳痰也跟這個原因有關，那么老人一直咳嗽痰多該怎么辦？可以吃什么藥治療呢？一直咳嗽痰多小心老慢支“老慢支”的主要表現(xiàn)為慢性咳嗽、咳痰，以清晨為重，痰黏稠不易咳出，痰多呈白色黏液泡沫狀。而老年人由于體質因素的影響，在感染或受寒后，病情迅速加劇，痰量增多，黏稠度增加或呈黃色膿性痰。病毒和細菌所引起的感染是慢性支氣管炎繼發(fā)感染和加劇病變發(fā)展的重要因素，粉塵、大氣污染、刺激性煙霧、長期吸煙的慢性刺激是主要病因之一，氣候寒冷，過敏因素也是發(fā)病的誘因。機體抵抗力減弱，呼吸道局部防御功能降低是引發(fā)慢性支氣管炎的內因。吸煙在慢性支氣管炎的病程中也起著重要的作用。老人一直咳嗽痰多該怎么辦？老人一直咳嗽痰多可以采用食療、藥物、鍛煉相結合的方式來進行治療。食療：食療的方式比較多，比如甘草雪梨煲豬肺：甘草10克、雪梨2個、豬肺約250克。具體做法是將梨削皮切成塊，豬肺洗凈切成片，擠去泡沫，與甘草同放砂鍋內。加冰糖少許，清水適量小火熬煮3小時后服用，每日1次。具有潤肺除痰作用，適用于咳嗽不止者。藥物：嚴重“老慢支”患者可并發(fā)肺氣腫、肺心病，統(tǒng)稱慢阻肺。如果不及時治療，一旦疾病進展，體內肺組織就會逐漸喪失功能，久而久之，當余下的肺組織不足以承擔人體呼吸的重任時，會因呼吸衰竭而死亡。針對于長期咳嗽有痰的癥狀，建議在遵循醫(yī)囑的前提下服用止咳化痰的藥物進行治療，比如可以使用連花清咳片。研究證實連花清咳片明顯抑制氣道炎癥，降低痰液的黏稠度，連花清咳片可增加排痰量，促進痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支

    2021-11-18
  • 嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良怎么辦，是罕見病嗎

    嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良多和遺傳因素有很大的關系，不及時治療的話對以后的影響會很大，家長朋友應該引起重視，那么嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良怎么辦，會是罕見病嗎？嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良怎么辦，是罕見病嗎？罕見病黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮?；颊哂捎陉P節(jié)攣縮導致行動受到限制，由于關節(jié)僵硬，腳后跟緊，MPSⅡ患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于患者基因突變缺失或缺乏溶酶體酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS)，導致代謝出現(xiàn)問題，糖胺聚糖(GAGs)在體內積累，造成多個器官系統(tǒng)異常。骨骼異常是黏多糖貯積癥Ⅱ型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常見?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力下降并伴有耳部反復感染。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。所以骨科、呼吸科、五官科、康復科、神經(jīng)科等科室都是患者初次可能會就診的科室。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病MPS2，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2嚴重可致殘、致死，患兒一般的始發(fā)年齡多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病，早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質量和預后。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜

  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢上就與正常孩子有所不同，兒童時期正是孩子骨骼定型的時候，腿部骨骼就是其中之一，所以家長在這一時期要留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢不對可能是腿骨骼畸形，應及時就醫(yī)，小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥（簡稱MPS），是因為患兒體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細胞內而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類型，黏多糖貯積癥2型（MPS2）是最常見的一種類型，因為黏多糖在體內貯積，患兒的體表特征會出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)，黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出?；純旱恼麄€人生階段，頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。關節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。患兒由于關節(jié)僵硬，腳后跟緊，通常會用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要，如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn)，應該及時到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診排查，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎”都有所了解了，判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢和外觀去觀察，再結合醫(yī)學檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療，是MPS2嗎

    只要是和寶寶有關的問題，家長朋友都不會錯過，有的孩子會有阻塞性睡眠呼吸暫停的問題，小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療是怎樣的？會是MPS2嗎？一般，剛入睡時寶寶的呼吸會比較急促一些，慢慢地呼吸節(jié)奏會減緩，然后可能會出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停，之后寶寶很快又會恢復急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個月之后，這種呼吸暫停的情況就會少很多。但是有的爸媽可能會發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時間已經(jīng)超過了10秒，比如可能有長達20秒的時間呼吸都是暫停的，這種情況不那么常見，一般稱之為“睡眠呼吸暫停”。小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療要想治療小兒阻塞性睡眠呼吸暫停，應該先找出病因，如果孩子同時有外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型（MPS2）。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內導致身體的多個器官受累，睡眠呼吸暫停是其中之一的表現(xiàn)，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，就可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上

  • 小兒膝關節(jié)活動受限，是亨特綜合征嗎

    膝關節(jié)屬于人體非常重要的關節(jié)，我們腿部之所以能夠自由活動主要是依靠它，想想如果膝關節(jié)出了問題，日常的正常活動是沒有辦法進行的。那么小兒膝關節(jié)活動受限怎么辦，是亨特綜合征嗎？小兒膝關節(jié)活動受限，是亨特綜合征嗎？如果沒有參加過任何的劇烈運動膝蓋卻感覺不能彎曲，出現(xiàn)疼痛，則很有可能是因為沒有休息好造成或者是久站不動，導致膝蓋承受了過量重力，還會有輕微水腫現(xiàn)象，這時可以用熱毛巾敷膝蓋再用按摩油進行按摩，一般兩天就會有好轉。如果是疾病因素導致的，就沒有那么簡單了，黏多糖貯積癥2型又名亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，膝關節(jié)活動受限可能與此有關?；加写瞬〉幕純哼€會同時伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術等。如果發(fā)現(xiàn)上述的異常表現(xiàn)出現(xiàn)在寶寶的身上，建議去當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，經(jīng)過酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。綜上所述，小兒膝關節(jié)活動受限有可能是亨特綜合征導致的，治療要采取相應的酶替代治療護或者其他治療方式，不過也不排除其它病變情況，所以在發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)膝關節(jié)活動受限疼痛時一定要及時到醫(yī)院接受診治，查明病因對癥治療，以免延誤病情增加治療難度。

    2021-11-18
  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢？對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯，小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎？小兒腕管綜合征的癥狀是什么？是亨特綜合征嗎？腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”，我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”，骨頭給壓住了，就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側、大魚際區(qū)域的感覺和活動，因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛，在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重，休息可緩解，嚴重者可在夜間麻醒，久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，這是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖在人體內積聚，進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是其中一種類型，是因為溶酶體內艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，就會牽連到不止一個器官受損，患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶

  • 小兒腕管綜合征的病因，是罕見病嗎

    腕管綜合征的癥狀主要表現(xiàn)在手腕的感覺異常，患者可能會感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛，會有持物無力感，那么小兒腕管綜合征的病因，是罕見病嗎？小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎？一般成人腕管綜合征的病因多和職業(yè)因素有關，比如像木工、程序員、廚師等職業(yè)，長期過度使用腕部，腕管內壓力就會反復出現(xiàn)變化，引起正中神經(jīng)損傷，導致腕管綜合征的發(fā)生。那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎？小兒腕管綜合征是否是罕見病導致的需結合其出現(xiàn)的其他癥狀綜合判斷。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有腕管綜合征的表現(xiàn)，患兒還會有外貌上的改變，比如表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上表現(xiàn)多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，早期癥狀以軀體癥狀為主，包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現(xiàn)象，骨骼畸形、步態(tài)異常、關節(jié)活動受限、身材矮小等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩，包括患兒存在語言發(fā)育遲緩，走路遲、學習障礙，患兒的認知功能下降，癲癇發(fā)作。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“

    2021-11-18
  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個事，會有家長說孩子睡覺總是“打呼?！?，有時候睡著睡著就沒了聲了，不僅打呼嚕，還張嘴呼吸，小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn)，那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎？小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，正常情況下，氣體要依次通過鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再進入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病，使上氣道發(fā)生狹窄，可造成氣道部分或者完全塌陷，從而使通氣量減少，吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流，沖擊上氣道軟組織產(chǎn)生震動而發(fā)出鼾聲，如果氣道被完全阻塞，就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型（MPS2）的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn)，小兒睡眠呼吸暫?？赡芘c此有關。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，就可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點，很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現(xiàn)，今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重，有智力低下，還有死亡的風險，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文，相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎

    肩關節(jié)活動受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動作的，比如抓硬幣這樣的一般動作，小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎？人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質量，肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié)，前舉、后展、外展、內旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的，當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結構發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常，進而出現(xiàn)肩關節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。其次，患兒還會出現(xiàn)反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者早期會出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導致的孩子上呼吸道阻塞，標準療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過閱讀上文，相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因為異物引起的，那么有可能是疾病因素導致的，建議及時去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞，孩子會有呼吸困難的表現(xiàn)，那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關，要結合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。罕見病黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療。患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過閱讀上文，想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹慎，遇到一點問題都會憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴重問題?；加袊乐豈PS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動會導致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療。患有MPS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成?；加蠱PS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似?；颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。關節(jié)僵硬在MPS2中也很常見，所有關節(jié)的最大運動范圍可能變得有限。 關節(jié)僵硬可能會引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動受限，連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質量和預后，針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開

  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句，然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關系？兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？MPS2是MPS中的一種類型，這是一種X連鎖隱形遺傳病?；純河捎隗w內缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解，在患者體內貯積。作為構建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結構，糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細胞內，積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題?；純簳虼顺霈F(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn)，患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時多；手指彎曲呈爪形；咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶?。换純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生；患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染；患兒隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；有的患兒會出現(xiàn)骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關的異常表現(xiàn)建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。以上就是關于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎”的相關介紹，相信大家在認真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎

    很多時候，爸媽看不出孩子有什么問題，比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密，誰看誰夸贊，然而不知道從什么時候開始，孩子的毛發(fā)異常濃密，問題出現(xiàn)在哪兒？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或缺乏，從而使該酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密。患有黏多糖貯積癥2型的患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛沓Ｒ娚啻?，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節(jié)強直。咽喉中糖胺聚糖沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。關節(jié)攣縮是早期會出現(xiàn)的癥狀，攣縮導致指骨關節(jié)活動顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn)，就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。對于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者，指南推薦的標準治療是酶替代療法，有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關于“兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎”的相關介紹，如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關癥狀，應該及早就醫(yī)，越早治療，就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統(tǒng)結構和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒荩憩F(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長，活動量增加，腹壓增大后，癥狀就會反復出現(xiàn)，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞，這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當嬰兒早產(chǎn)時，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術治療就會獲得治愈，然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復的表現(xiàn)，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等，建議有此相關癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科進行酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復要考慮和這一罕見病相關。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎”的相關介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復發(fā)生的疝氣，應該查出具體的病因采取針對性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復發(fā)作的現(xiàn)象，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內IDS酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖蛋白）障礙，導致這些糖蛋白在細胞內、血液和結締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
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