呱呱落地的新生命會引來家長親友的諸多關(guān)注，腿部發(fā)育也是關(guān)注點之一，有的家長反應孩子總是墊著腳走路，這正常嗎？嬰兒腿部骨骼畸形主要表現(xiàn)有哪些，是MPS2嗎？

黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累。

而且黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者。

患者外觀和骨骼的異常是相似的，患者通常在出生時表現(xiàn)正常，最常見的表現(xiàn)特征是面部特征變粗，在2-4歲之間變得明顯。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮?；颊哂捎陉P(guān)節(jié)攣縮導致行動受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，MPS2患者通常用腳趾走路。

MPS2患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。

患兒常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，常見牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力下降并伴有耳部反復感染。

在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是黏多糖貯積癥II型。黏多糖貯積癥II型的標準治療是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始治療。

通過閱讀上文，想必大家對于“嬰兒腿部骨骼畸形主要表現(xiàn)有哪些，是MPS2嗎”也有了答案，嬰兒時期與家長的相處時間比較多，也是最容易發(fā)現(xiàn)寶寶的問題的時候，尤其是走路姿勢的問題很容易被看出來，一點有異常建議及早就診。

標簽：嬰兒腿部骨骼畸形主要表現(xiàn)有哪些