嬰兒髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良多和遺傳因素有很大的關(guān)系，不及時治療的話對以后的影響會很大，家長朋友應(yīng)該引起重視，那么嬰兒髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良怎么辦，會是罕見病嗎？

嬰兒髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良怎么辦，是罕見病嗎？

罕見病黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮。患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動受到限制，由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，MPSⅡ患者通常用腳趾走路。

黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于患者基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS)，導(dǎo)致代謝出現(xiàn)問題，糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累，造成多個器官系統(tǒng)異常。骨骼異常是黏多糖貯積癥Ⅱ型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。

患兒還常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常見?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。所以骨科、呼吸科、五官科、康復(fù)科、神經(jīng)科等科室都是患者初次可能會就診的科室。

如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病MPS2，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

MPS2嚴(yán)重可致殘、致死，患兒一般的始發(fā)年齡多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病，早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。

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