腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢(shì)上就與正常孩子有所不同，兒童時(shí)期正是孩子骨骼定型的時(shí)候，腿部骨骼就是其中之一，所以家長(zhǎng)在這一時(shí)期要留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢(shì)不對(duì)可能是腿骨骼畸形，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎？

黏多糖貯積癥（簡(jiǎn)稱MPS），是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類(lèi)型，黏多糖貯積癥2型（MPS2）是最常見(jiàn)的一種類(lèi)型，因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積，患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)，黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出?；純旱恼麄€(gè)人生階段，頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時(shí)期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子。

關(guān)節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。患兒由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，通常會(huì)用腳趾走路。

黏多糖貯積癥2型早診斷很重要，如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn)，應(yīng)該及時(shí)到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診排查，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。

如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療，是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的，針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。

通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎”都有所了解了，判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢(shì)和外觀去觀察，再結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查判斷是否為罕見(jiàn)病，應(yīng)及早進(jìn)行干預(yù)。

標(biāo)簽：小孩腿骨骼畸形怎么辦