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  • 棗椹安神口服液的說明書注意事項是什么

    前段時間因為睡不好白天總是沒精神，好幾次上班期間都昏昏欲睡，同事看到后建議可以服用棗椹安神口服液治療，效果還是不錯的。但是對這一產(chǎn)品了解比較少，所以比較關心棗椹安神口服液的說明書注意事項是什么這一問題，為了大家更安全的服用，下面我們就通過文章內容了解下吧?？偸撬缓茫阒朗鞘裁丛騿?？其實睡不好也就是我們常說的失眠，隨著生活壓力和工作壓力越來越大，不少人都出現(xiàn)了失眠癥狀。中醫(yī)認為失眠主要由于臟腑陰陽失調、氣血不和、導致心神不寧，所涉及的臟腑有心、肝、脾胃、腎?！峨y經(jīng)》有記載：“人之安睡，神歸心，魂歸肝，魄歸肺，志藏腎，意歸胃，五臟各安其位而寢?！?這里已經(jīng)表明，失眠其實跟五臟六腑失調有關，只有氣血充足，能濡養(yǎng)五臟，才能很好的解決失眠問題。棗椹安神口服液——科學配伍，全面調理臟腑棗椹安神口服液是中醫(yī)絡病理論指導下研發(fā)的新一代創(chuàng)新中藥，兼顧心肝脾腎，具有整體調節(jié)的作用，選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，讓人晚上睡得好，白天更精神，而且不論是長期失眠多夢的老人、記憶力下降、精神不集中的學生、還是壓力比較大的上班族，都可以通過服用棗椹安神口服液，達到好睡眠、好記憶、好精神的狀態(tài)。棗椹安神口服液的說明書注意事項是什么？服用棗椹安神口服液需要忌煙、酒及辛辣、油膩食物。另外有高血壓、心臟病、糖尿病、肝病、腎病等慢性病嚴重者應在醫(yī)師指導下服用。本產(chǎn)品適合大部分是服用，但是兒

    2021-12-01
  • 秋季咳嗽流感的常用藥是什么，效果怎么樣？

    入秋之后，天氣變得更難以琢磨了，所以一不注意身邊的很多人就打開了“咳嗽流感”的模式，遇到風吹草動，咳嗽流涕很容易就出現(xiàn)了，雖說這看似不是大病，但是治療還是要謹慎的，尤其在藥物的選擇上，秋季咳嗽流感的常用藥是什么？效果怎么樣？流感一般是感染了具有強傳染性的流感病毒引起的，病毒進入人體初期往往表現(xiàn)“良好”，但其實它只是在伺機作案，一旦人體免疫系統(tǒng)稍有放松，流感病毒就會出來大肆繁殖，大搞破壞。而且，它還不滿足于只損害一個人的健康，而是在“作怪”前就悄無聲息地傳染到其他人身上了。所以流感病毒的傳染性極強，癥狀也較重，咳嗽是最常見的流感癥狀，之所以咳嗽是因為體內受到了病毒感染的原因導致的氣道出現(xiàn)高反應了引起的，也就是說這個時候的氣道變得異常敏感，一點“風吹草動”便引發(fā)咳嗽，一般在流感的后期會出現(xiàn)咳嗽，除了會有咳嗽的癥狀，還有伴有高熱、頭痛、肌肉酸痛等癥狀。《黃帝內經(jīng)》中記載：入秋后，寒氣升，泡腳驅寒，消百病。每晚洗澡后可用38℃～43℃的水（溫度以熱到不能忍受為止）浸過腳踝，泡腳15分鐘，可加生姜驅寒、艾草溫肺、花椒消毒，當然無論哪種，只要泡到雙腳稍發(fā)紅，身體微出汗，就可以有效預防流感感冒。秋季咳嗽流感的常用藥是什么？常用藥物可以選擇連花清咳片，連花清咳片雖是現(xiàn)代工藝制成的中成藥，但是卻是集合了醫(yī)圣張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》的清金化痰湯兩個經(jīng)典方，還吸取了明代吳又可《溫疫論》治療瘟疫用大黃的經(jīng)驗，所以全方具有“宣肺泄熱、化痰止咳”的功效，對于流感所致的咳嗽有很好的止咳效果?，F(xiàn)代研究也表明連花清咳片具有顯著的止咳作用，能減少單位時間內的咳嗽次數(shù)。對伴隨咳痰的咳嗽，連花清

  • 棗椹安神口服液功效和作用是什么

    最近總是失眠睡不好，所以去公司以后精神狀態(tài)也非常差，這種失眠的感覺真的太折磨人了，工作也會受到一定影響。后來經(jīng)同事推薦服用棗椹安神口服液不錯，所以比較關心棗椹安神口服液功效和作用是什么這一問題。相信不少人都出現(xiàn)過這種情況，下面我們就一起通過文章內容了解下吧。首先，我們來認識一下失眠失眠是指病人對睡眠時間或睡眠質量不滿足并影響白天正常生活的一種主觀體驗?；颊咧髟V睡不著，表現(xiàn)為入睡困難，中途醒轉或早醒。失眠對我們來說影響非常大，所以需要大家引起重視。1、神經(jīng)衰弱出現(xiàn)失眠：神經(jīng)衰弱病人，由于大腦皮質的內抑制下降，神經(jīng)易興奮，睡眠時不易引起廣泛的抑制擴散，難以入睡或不夠深沉，容易驚醒或睡眠時間太短，或醒后又難以再睡。長期如此，勢必形成頑固性失眠。2、失眠導致精神不集中：患有失眠晚上就會睡不好，這就直接導致白天精神狀態(tài)差，注意力無法集中。3、失眠導致記憶力減退：長期失眠的患者可能會造成各種并發(fā)癥的發(fā)生，對于記憶力下降就是其中發(fā)作之一，失眠是屬于睡眠障礙中的一種癥狀，患者可表現(xiàn)為入睡困難，早睡夜間的，睡醒次數(shù)過多，從而造成睡眠結構進行反亂等多種情況出現(xiàn)，當患者發(fā)生失眠之后，加上患者的夜間不能得到充分的放松和休息，那么就會讓患者出現(xiàn)記憶力減退。4、壓力大導致失眠嚴重：在目前由于生活上的事讓很多人倍感壓力，而壓力過大會讓情緒受到影響，也會讓自己的心理負擔過重，特別是在睡覺前容易胡思亂想，在這種情況下，大腦處于興奮的狀態(tài)就難以入睡，或者是在半夜有醒來，并且沒辦法再入睡的現(xiàn)象。中醫(yī)認為失眠是因為血不養(yǎng)心，肝氣郁結，痰火擾心，還有腎虛導致的，需要通過調整人體臟腑氣血陰陽的功能，改善睡眠狀況，而作為藥食同源

  • 夜咳厲害是什么原因？如何治療呢？

    咳嗽是人體上呼吸道感染癥狀的一種表現(xiàn)，一旦發(fā)生對于生活和工作還是有一定的影響的，嚴重的還會對患者的睡眠質量產(chǎn)生一定的影響，因為有的人夜間咳嗽比白天咳嗽還要厲害，所以一旦出現(xiàn)咳嗽的癥狀還是要及時找出病因并進行治療的，以免引發(fā)其他的并發(fā)癥，那么夜咳厲害是什么原因？該如何治療？夜咳厲害是什么原因？首先，夜間咳嗽的厲害可能是因為睡覺的姿勢改變引起的，如果不正確的話可能會導致痰液發(fā)生移動，從而刺激到氣管、支氣管，然后引起了咳嗽?？人砸话闶歉忻暗牟l(fā)癥，同時還會出現(xiàn)頭痛、流鼻涕等癥狀，但是不是所有的癥狀都會同時出現(xiàn)。如果患有急慢性支氣管炎或支氣管擴張等疾病，在晚上躺下時咳嗽會加劇。其次，在每天凌晨一點鐘或者是到三點鐘的時候，這個時候氣血運行到肺經(jīng)，所以說有一些人在這個時候可能就會出現(xiàn)咳嗽非常嚴重的情況，在這個時候肺部正在自我進行修復，所以說這也是一種正常的生理現(xiàn)象。所以在我們的日常生活中，可以多吃一些能夠清肺的食物。夜咳該如何治療？對于夜間咳嗽厲害時可以服用對癥的中成藥物，比如連花清咳片，連花清咳片以中醫(yī)絡病理論為指導，傳承經(jīng)典古方，融匯了醫(yī)圣張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》的清金化痰湯兩個經(jīng)典方，集合臨床實踐經(jīng)驗，結合現(xiàn)代先進中藥制備工藝，研制成功的現(xiàn)代中成藥。有明顯化痰、抑制急性炎癥、減輕肺組織損傷的作用，對實驗性發(fā)熱具有明顯的抑制作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù)，不僅具有化痰作用，還能使痰液稀釋，增加毛細管排痰量，促進痰液排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓有害痰液留在氣管中。最后連花清咳片對已經(jīng)形成的炎癥反應也有顯著的抑制作用，并

    2021-11-23
  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢上就與正常孩子有所不同，兒童時期正是孩子骨骼定型的時候，腿部骨骼就是其中之一，所以家長在這一時期要留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢不對可能是腿骨骼畸形，應及時就醫(yī)，小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥（簡稱MPS），是因為患兒體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細胞內而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類型，黏多糖貯積癥2型（MPS2）是最常見的一種類型，因為黏多糖在體內貯積，患兒的體表特征會出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)，黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。患兒的整個人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。關節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形?；純河捎陉P節(jié)僵硬，腳后跟緊，通常會用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要，如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn)，應該及時到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診排查，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎”都有所了解了，判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢和外觀去觀察，再結合醫(yī)學檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎

    外觀突出往往讓人印象深刻，頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？讓和我們一起來看一下文章介紹吧。小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種，這是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，是由于患兒體內艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖在體內貯積累及多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時多；隨著年齡的增長面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變?；純撼錾鷷r身高表現(xiàn)正常，隨著年齡的增長生長速率會降低，幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，且他們的頭往往比正常人更長，從前到后，前額凸出?；純阂驗檠屎碇蠫AG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮，關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲骨呈爪形。在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關的異常表現(xiàn)建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。關于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎”的內容就說到這里了，亨特綜合征是一種罕見病，治療并不簡單

  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難，呼吸費力，小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小兒由于舌體相對較大，咽部發(fā)育尚不完善，較成年人來說狹窄，呼吸肌發(fā)育不完善，肺容量小，所以容易導致呼吸道阻塞的病癥，還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生，排除這些因素，那么就要考慮是疾病因素導致的了。罕見病亨特綜合征（黏多糖貯積癥2型，MPS2）的患兒會有上呼吸道阻塞的表現(xiàn)，除此之外，還有反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎”都有所了解了，家長平時要小心呵護寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關表現(xiàn)要及時就診治療。

  • 小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒有注意過寶寶身上有這樣一個有趣的現(xiàn)象，有些寶寶出生時身上自帶青斑，會出現(xiàn)一些藍色的、像是淤青一樣的胎記，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎記的一種，一般是寶寶出生時帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位，但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部，也有少數(shù)會長在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？蒙古斑從幾毫米到十幾厘米，大小不等。顏色大部分呈青藍色，不突起于皮膚，觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當人體仍處于胚胎狀態(tài)時，黑素細胞從神經(jīng)脊移動到表皮時，未能穿透表皮和真皮交界處，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨有的，在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象，對人體并無害處，大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失，有些孩子則會持續(xù)至三四歲，而沒有消失的情況是非常少見的。也有很多家長認為大片的蒙古斑就是普通的胎記，也就忽視不管了，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽力減退，反復出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動了，還帶有一些攻擊性，這都要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝

  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時期，黑色素細胞從神經(jīng)嵴慢慢轉移到了孩子的表皮，然后長時間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會出現(xiàn)蒙古斑。可以在孩子的屁股、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

  • 小孩背部大塊胎記是否會褪去，是罕見病嗎

    在很多人看來嬰兒的肌膚都是細嫩無瑕的，但事實上，新生兒并不都是毫無瑕疵的皮膚，很多都是帶著“胎記”出生的，寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會褪去，是罕見病嗎？小孩背部大塊胎記是否會褪去？胎記在新生兒身上其實是一個比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來。其中的一些胎記可能在一段時間后消失，而大部分則會一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑，其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍色。背部大塊胎記是罕見病嗎？由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象，通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時，是有必要做醫(yī)學篩查的。如果同時發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導致患兒體內貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，

  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢？對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯，小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎？小兒腕管綜合征的癥狀是什么？是亨特綜合征嗎？腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”，我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”，骨頭給壓住了，就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側、大魚際區(qū)域的感覺和活動，因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛，在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重，休息可緩解，嚴重者可在夜間麻醒，久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，這是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖在人體內積聚，進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是其中一種類型，是因為溶酶體內艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，就會牽連到不止一個器官受損，患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶

  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐，有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎？兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解而在溶酶體內累積。GAG是長鏈的糖分子，用于構建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴重，會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快，患兒可出現(xiàn)反復呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹鳎话悴焕奂爸袠猩窠?jīng)系統(tǒng)?；純壕哂姓ＵJ知和智力發(fā)育，進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診，因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些

    神經(jīng)衰弱對于大多數(shù)人來說還是比較陌生的，其實患有神經(jīng)衰弱最常見的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等，好多人都不知道可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些，所以不知道該如何治療，下面我們就針對針對這一問題為大家簡答介紹一下，希望患有神經(jīng)衰弱的人一定要引起重視、積極治療?？赡芤鹕窠?jīng)衰弱的原因有哪些？1、長期精神緊繃：由于現(xiàn)代人生活壓力的逐漸增加，比如學習和工作壓力大，用腦過度，生活成本大而導致精神壓力大等。長期神經(jīng)的緊繃，慢慢地會造成神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常而可能導致神經(jīng)衰弱。有相關調查結果顯示，從事腦力勞動的患者患有神經(jīng)衰弱的比率最高，其中半數(shù)以上患者反映在工作或學習上過度緊張，工作時間過長、任務過重，學習困難，都會導致神經(jīng)衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律：如果你的生活很沒有規(guī)律，經(jīng)常熬夜，飲食不規(guī)律等，就比較容易導致身體的疲勞感和困倦感難以恢復。從而也容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經(jīng)常變動：如果由于工作的變動原因而導致經(jīng)常更換工作地點和居住環(huán)境，也是容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的。因為如果你經(jīng)常改變居住的環(huán)境，肯定會有一段適應的過程。但是如果不能很快地適應環(huán)境改變而又不得不經(jīng)常更換環(huán)境，就會出現(xiàn)神經(jīng)緊張和疲勞以及焦慮感，久而久之也就容易導致神經(jīng)衰弱了。中醫(yī)則認為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機失調有關，如氣血逆亂、陰陽失衡，早期常見氣滯血瘀，后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形，因此在治療時，早期以調整氣機為主，后期以調整臟腑陰陽平衡為主。棗椹安神口服液治療神經(jīng)衰弱效果好中醫(yī)絡病理論指導下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳

  • 出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么

    睡覺是一件非常幸福的事情，睡得好、睡得飽可以讓人一整天都精神飽滿?？涩F(xiàn)如今越來越多的人出現(xiàn)了醒得早、晚上頻繁起夜的現(xiàn)象，導致睡眠不足，第二天無精打采。那么，出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？這是多數(shù)人比較關心的話題，下面我們就通過文章內容了解下吧。出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？1、可能是個人的作息、情緒等生活習慣不好造成的。工作的壓力太大，白天的精神和情緒都太緊繃了，晚上睡覺的時候沒能得到釋放，夜間就會容易失眠，太疲累了，身體過度疲乏在夜間也會突然的醒來；中午午睡的時間太長了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良習慣，都會大大影響到你的睡眠，半夜就很可能會經(jīng)常起夜、早早醒了，醒了又再難入睡了，就這么大眼瞪小眼的瞪著天花板到天亮。2、早醒是肝經(jīng)有堵：凌晨1-3點是肝經(jīng)當令之時，肝火過旺、肝經(jīng)不暢，在氣血流入肝經(jīng)的時候，就會火上加旺，身體會被自然喚醒。肝經(jīng)不暢常會伴隨，頭暈、失眠易早醒，脾氣不受控制，大便不暢，小便茶色，口臭口苦。志還常會伴隨月經(jīng)不調，脹痛等。這些都是肝經(jīng)不暢，肝氣不舒的表現(xiàn)。3、早醒是肺經(jīng)有堵：凌晨3-5點是肺經(jīng)當令，肺熱、肺火過旺，肺經(jīng)不暢的人群這個時間點會更容易早醒。中醫(yī)認為：對于失眠，應先補足氣血、調理內臟，實現(xiàn)五臟協(xié)調，從而達到改善睡眠的目的。該如何擺脫早醒頻繁起夜？推薦服用棗椹安神口服液，棗椹安神口服液是中醫(yī)絡病理論指導下的兼顧心肝脾腎、整體調理失眠的中成藥，以酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液。對于上班族、更年期女性、老人、學生都能起到入睡快、睡得深，改善多夢癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善

  • 小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學技術日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進步，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛，還有可能是關節(jié)痛，為什么小孩也會關節(jié)痛，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運動：運動障礙； 關節(jié)及手術史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。 小孩總是關節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎

    小孩頭特別硬有沒有問題，會是罕見病嗎？生活中會有家長發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒有在意，然而這有可能和罕見病相關，不治療可能會有大問題。門診處會有家長像醫(yī)生咨詢這樣的問題：小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎？其實是否為罕見病，要結合其他相關癥狀表現(xiàn)來判斷，而不是單靠一個癥狀就能夠下結論的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎”的相關介紹，如果和罕見病相關，那么寶寶會出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長很多時候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時就醫(yī)，以免對后續(xù)的治療增加難度。

    2021-11-18
  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見病導致的，下面我們來看看是哪種罕見病會導致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會是罕見病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官

  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關閉不全，體內的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運動之后便呼吸困難，還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見病相關，要結合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識，以便孩子出現(xiàn)相關的癥狀可以

  • 小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高，其中腹股溝疝發(fā)病率最高，腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個三角形區(qū)域，其下界為腹股溝韌帶，內界為腹直肌外側緣，上界為髂前上棘至腹直肌外側緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動，腹股溝疝容易復發(fā)，那么小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎？復發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補術后再次在手術側腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊，有時可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展，疝氣可能會逐漸加重，影響日常生活。小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎？采用保守治療和手術治療的方式是可以治療復發(fā)性腹股溝疝，但同時也要糾正加重那些增加腹內壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。小孩的復發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖

  • 小兒中耳炎反復發(fā)作的原因，是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病，大家應該是不陌生的，讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復發(fā)生，面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復發(fā)作的原因？會是罕見病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多，當鼻咽部存在大量細菌的時候，這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復發(fā)作的原因會是罕見病嗎？小兒中耳炎反復發(fā)作可能與罕見病相關，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質，黏多糖是一個大家族，你的皮膚白嫩、關節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

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