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  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣，應(yīng)該查出具體的病因采取針對(duì)性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊，在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?，較小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見(jiàn)的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏，機(jī)體分解黏多糖（長(zhǎng)鏈糖蛋白）障礙，導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重，也可能是罕見(jiàn)病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來(lái)都很相似，當(dāng)其中幾個(gè)在一起，他們看起來(lái)就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤(rùn)的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會(huì)變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢(shì)。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長(zhǎng)鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療，是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的，

    2021-11-18
  • 可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些

    神經(jīng)衰弱對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)還是比較陌生的，其實(shí)患有神經(jīng)衰弱最常見(jiàn)的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等，好多人都不知道可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些，所以不知道該如何治療，下面我們就針對(duì)針對(duì)這一問(wèn)題為大家簡(jiǎn)答介紹一下，希望患有神經(jīng)衰弱的人一定要引起重視、積極治療?？赡芤鹕窠?jīng)衰弱的原因有哪些？1、長(zhǎng)期精神緊繃：由于現(xiàn)代人生活壓力的逐漸增加，比如學(xué)習(xí)和工作壓力大，用腦過(guò)度，生活成本大而導(dǎo)致精神壓力大等。長(zhǎng)期神經(jīng)的緊繃，慢慢地會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常而可能導(dǎo)致神經(jīng)衰弱。有相關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示，從事腦力勞動(dòng)的患者患有神經(jīng)衰弱的比率最高，其中半數(shù)以上患者反映在工作或?qū)W習(xí)上過(guò)度緊張，工作時(shí)間過(guò)長(zhǎng)、任務(wù)過(guò)重，學(xué)習(xí)困難，都會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律：如果你的生活很沒(méi)有規(guī)律，經(jīng)常熬夜，飲食不規(guī)律等，就比較容易導(dǎo)致身體的疲勞感和困倦感難以恢復(fù)。從而也容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經(jīng)常變動(dòng)：如果由于工作的變動(dòng)原因而導(dǎo)致經(jīng)常更換工作地點(diǎn)和居住環(huán)境，也是容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的。因?yàn)槿绻憬?jīng)常改變居住的環(huán)境，肯定會(huì)有一段適應(yīng)的過(guò)程。但是如果不能很快地適應(yīng)環(huán)境改變而又不得不經(jīng)常更換環(huán)境，就會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)緊張和疲勞以及焦慮感，久而久之也就容易導(dǎo)致神經(jīng)衰弱了。中醫(yī)則認(rèn)為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機(jī)失調(diào)有關(guān)，如氣血逆亂、陰陽(yáng)失衡，早期常見(jiàn)氣滯血瘀，后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形，因此在治療時(shí)，早期以調(diào)整氣機(jī)為主，后期以調(diào)整臟腑陰陽(yáng)平衡為主。棗椹安神口服液治療神經(jīng)衰弱效果好中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的棗椹安神口服液是一個(gè)兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳

  • 出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么

    睡覺(jué)是一件非常幸福的事情，睡得好、睡得飽可以讓人一整天都精神飽滿(mǎn)?？涩F(xiàn)如今越來(lái)越多的人出現(xiàn)了醒得早、晚上頻繁起夜的現(xiàn)象，導(dǎo)致睡眠不足，第二天無(wú)精打采。那么，出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？這是多數(shù)人比較關(guān)心的話(huà)題，下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容了解下吧。出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？1、可能是個(gè)人的作息、情緒等生活習(xí)慣不好造成的。工作的壓力太大，白天的精神和情緒都太緊繃了，晚上睡覺(jué)的時(shí)候沒(méi)能得到釋放，夜間就會(huì)容易失眠，太疲累了，身體過(guò)度疲乏在夜間也會(huì)突然的醒來(lái)；中午午睡的時(shí)間太長(zhǎng)了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良習(xí)慣，都會(huì)大大影響到你的睡眠，半夜就很可能會(huì)經(jīng)常起夜、早早醒了，醒了又再難入睡了，就這么大眼瞪小眼的瞪著天花板到天亮。2、早醒是肝經(jīng)有堵：凌晨1-3點(diǎn)是肝經(jīng)當(dāng)令之時(shí)，肝火過(guò)旺、肝經(jīng)不暢，在氣血流入肝經(jīng)的時(shí)候，就會(huì)火上加旺，身體會(huì)被自然喚醒。肝經(jīng)不暢常會(huì)伴隨，頭暈、失眠易早醒，脾氣不受控制，大便不暢，小便茶色，口臭口苦。志還常會(huì)伴隨月經(jīng)不調(diào)，脹痛等。這些都是肝經(jīng)不暢，肝氣不舒的表現(xiàn)。3、早醒是肺經(jīng)有堵：凌晨3-5點(diǎn)是肺經(jīng)當(dāng)令，肺熱、肺火過(guò)旺，肺經(jīng)不暢的人群這個(gè)時(shí)間點(diǎn)會(huì)更容易早醒。中醫(yī)認(rèn)為：對(duì)于失眠，應(yīng)先補(bǔ)足氣血、調(diào)理內(nèi)臟，實(shí)現(xiàn)五臟協(xié)調(diào)，從而達(dá)到改善睡眠的目的。該如何擺脫早醒頻繁起夜？推薦服用棗椹安神口服液，棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理失眠的中成藥，以酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液。對(duì)于上班族、更年期女性、老人、學(xué)生都能起到入睡快、睡得深，改善多夢(mèng)癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展，罕見(jiàn)病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對(duì)這一問(wèn)題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長(zhǎng)個(gè)兒時(shí)的生長(zhǎng)痛，還有可能是關(guān)節(jié)痛，為什么小孩也會(huì)關(guān)節(jié)痛，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙； 關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見(jiàn)病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見(jiàn)病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，下面我們來(lái)看看是哪種罕見(jiàn)病會(huì)導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對(duì)照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官

    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國(guó)常見(jiàn)的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全，體內(nèi)的血液會(huì)因此不能通暢的流過(guò)或流過(guò)后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動(dòng)后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運(yùn)動(dòng)之后便呼吸困難，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見(jiàn)病相關(guān)，要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。其中聽(tīng)力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動(dòng)過(guò)速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周?chē)懿∽?，患者大多?0歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個(gè)月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見(jiàn)病的原因，那么就需要家長(zhǎng)朋友多儲(chǔ)備一些這方面的知識(shí)，以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因，是罕見(jiàn)病嗎

    對(duì)于中耳炎這一比較常見(jiàn)的兒科疾病，大家應(yīng)該是不陌生的，讓很多家長(zhǎng)朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生，面對(duì)這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因？會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經(jīng)過(guò)咽鼓管進(jìn)入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會(huì)引起鼻咽部的分泌物增多，當(dāng)鼻咽部存在大量細(xì)菌的時(shí)候，這些病原體就很容易進(jìn)入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠(yuǎn)離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險(xiǎn)。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見(jiàn)病相關(guān)，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個(gè)大家族，你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

  • 腦心舒口服液治失眠的成分是什么

    經(jīng)歷了一天的工作，拖著疲憊的身體回家就想睡個(gè)好覺(jué)來(lái)給自己“充電”，奈何就是睡不著，翻過(guò)來(lái)翻過(guò)去的睡不著，真的太難受了。相信大家都有過(guò)這樣的情況出現(xiàn)，這就是典型的失眠癥狀，需要及時(shí)用治療哦。不少藥人聽(tīng)說(shuō)腦心舒口服液可以治失眠，所以比較關(guān)心腦心舒口服液治失眠的成分是什么，下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容看看吧。 備受折磨的失眠，你了解多少？經(jīng)常性失眠讓人痛苦不已，而失眠的原因也有很多。絕大多數(shù)的失眠都是由于心理精神因素所造成，例如有些失眠的患者是由于過(guò)度的緊張、壓力過(guò)大、白天受到負(fù)性事件的刺激，或者是由于要面臨重大的考試，而存在明顯的焦慮、抑郁等情緒，這些都可以造成患者經(jīng)常失眠。還有些患者失眠可能是由于睡眠環(huán)境的改變?cè)斐?，如有時(shí)候是剛出差到外地，不習(xí)慣當(dāng)?shù)氐那闆r，也會(huì)出現(xiàn)經(jīng)常的失眠，還有部分老年人由于生物鐘的變化也會(huì)出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。也有一些患者是由于嚴(yán)重的軀體疾病，如合并有嚴(yán)重的心肺疾患、腫瘤，由于疾病對(duì)軀體的傷害或者折磨而造成患者出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。而中醫(yī)則認(rèn)為失眠和臟腑失調(diào)有非常大的關(guān)系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個(gè)臟器的失調(diào)都會(huì)影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，不妨通過(guò)中藥調(diào)理。如今市面上治療失眠的中藥種類(lèi)還是挺多的，有不少人都對(duì)腦心舒口服液比較感興趣，下面來(lái)了解下吧。腦心舒口服液治失眠的成分是什么？腦心舒口服液屬于眩暈類(lèi)藥品，具有滋補(bǔ)強(qiáng)壯，鎮(zhèn)靜安神的作用，一般用于身體虛弱，心神不安，失眠多夢(mèng)，神經(jīng)衰弱，頭痛眩暈。雖然說(shuō)腦心舒口服液可用于失眠，但是腦心舒口服液并不是失眠患者的好選擇，更適合眩暈患者，所以并不建議失眠人群選擇腦心舒口服液。另外腦心舒口服液并不適合長(zhǎng)期服用，主要是對(duì)胃

    2021-11-18
  • 鼻炎康的藥物功效是什么

    冬季來(lái)臨，又到了鼻炎患者們的災(zāi)難日。鼻塞、鼻癢、流鼻涕、呼吸不順還頭昏腦脹，噴嚏也是一個(gè)接一個(gè)的打，鼻子擦到破皮，不但形象全無(wú)，還會(huì)嚴(yán)重影響正常的生活和工作。對(duì)此，部分患者常會(huì)選用中成藥鼻炎康進(jìn)行調(diào)理，鼻炎康是30年鼻炎大品牌，深受消費(fèi)者信賴(lài)，但很多人卻不知道鼻炎康有哪些藥物組成及功效是什么。那接下來(lái)，一起來(lái)了解一下鼻炎康的藥物功效是什么吧。鼻炎康片是一款國(guó)家發(fā)明專(zhuān)利，專(zhuān)業(yè)治療鼻科疾病的中成藥，具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛之功效。具有抗炎、鎮(zhèn)痛、抗過(guò)敏以及一定的抗菌作用?？蛇m用于風(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過(guò)敏性鼻炎。成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油和馬來(lái)酸氯苯那敏。在中醫(yī)看來(lái)，鼻子上出的毛病都是“氣”受影響引起的。鼻子在面部的最高處，是最容易受邪氣侵襲的部位。鼻炎就是寒熱等邪氣侵入人體后傷害肺臟引起的?！饵S帝內(nèi)經(jīng)》中說(shuō)：“肺氣通于鼻，肺和鼻能知香臭矣。”如果肺氣虛弱，濁氣無(wú)法下降，清氣不能上升，鼻子得不到肺氣的溫煦，就會(huì)出現(xiàn)嗅覺(jué)障礙。而清氣不升、濁氣不降，則鼻不能實(shí)現(xiàn)其防御邪氣功能，就會(huì)更加容易受邪氣侵襲引發(fā)不適，這也是鼻炎難以根治，總是反反復(fù)復(fù)的原因。鼻炎康片組方配伍合理 宣肺通竅 有效減少癥狀反復(fù)鼻炎康片方中野菊花、黃芩、豬膽粉清熱解毒消腫，和薄荷油宣肺散邪，廣藿香芳香化濁，加上和血行血的當(dāng)歸，精妙配伍可以宣肺通竅，清熱解毒，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。產(chǎn)品起效快、有效減少鼻炎反復(fù)，溫和補(bǔ)益。30年的大品牌，深受鼻炎用戶(hù)信賴(lài)！鼻炎康服用方法為口服，每日3次，一次4粒，具體的服用時(shí)間與療程需患者根據(jù)自身病情，在醫(yī)生的正確指導(dǎo)下用藥。閱讀上

    2021-11-17
  • 褪黑素是什么，功效有什么？

    褪黑素是什么？褪黑素又被稱(chēng)為褪黑激素、松果體素，由腦內(nèi)一個(gè)叫松果體的器官分泌，分泌得非常有規(guī)律，有“體內(nèi)”的美稱(chēng)。如今，睡眠不足已成為現(xiàn)代社會(huì)很多人的常見(jiàn)現(xiàn)象，因此褪黑素成了很多人想要服用的輔助睡眠的藥物。那么，褪黑素是怎么幫助大家提高睡眠質(zhì)量的呢？如果大家想要了解，不妨可以看看下面這篇文章。先要認(rèn)識(shí)到，褪黑素并不是什么靈丹妙藥，它是一種由腦松果體分泌的激素之一。褪黑素屬于吲哚雜環(huán)類(lèi)化合物，其化學(xué)名是N-乙酰基-5甲氧基色胺，又稱(chēng)為褪黑激素。褪黑素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律，白天分泌受抑制，晚上分泌活躍，最終在肝臟中代謝，肝細(xì)胞的損傷可影響體內(nèi)褪黑素的水平。褪黑素可以用來(lái)幫助入睡和治療睡眠障礙。所以對(duì)于睡眠不好的朋友而言，可以從體內(nèi)的褪黑素含量角度出發(fā)，來(lái)提高自己的睡眠質(zhì)量。這里給大家介紹一款來(lái)自江蘇豪森藥業(yè)的藥物——阿美寧，其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一種褪黑素受體（MT1、MT2）激動(dòng)劑和5-HT2C受體拮抗劑，可以顯著改善睡眠，快感缺失癥狀，不影響日間功能。這是因?yàn)?，阿戈美拉汀雖然半衰期很短，只有1-2個(gè)小時(shí)，但是睡前服用1-2h后剛好在褪黑激素受體最敏感的時(shí)候，其發(fā)揮褪黑素受體激動(dòng)劑的作用，引起內(nèi)源性褪黑素水平的升高。接下來(lái)褪黑素水平的分泌高峰（約23:00~7:00）可調(diào)節(jié)改善生物節(jié)律，而生物節(jié)律的改善持續(xù)（24h以上）發(fā)揮作用，起到抗抑郁的。經(jīng)過(guò)一夜睡眠，阿戈美拉汀歷經(jīng)4-5個(gè)半衰期幾乎已經(jīng)完全代謝完畢。阿戈美拉汀良好的耐受性與此有一定的關(guān)系，不良反應(yīng)少，日間狀態(tài)好，不影響第二天的工作狀態(tài)。當(dāng)然，除了服用阿戈美拉汀之外，睡眠質(zhì)量不好的朋友，也可以關(guān)注一下微信公眾號(hào)-心晴研究所，里面有專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生能夠幫助管理睡眠；而

    標(biāo)簽：褪黑素是什么
    2021-11-17
  • 為什么晚上總是失眠睡不著，有什么辦法

    有數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)成年人有3億左右的人存在睡眠質(zhì)量差的困擾，成年人失眠發(fā)生率高達(dá)38.2%。失眠睡不著不再是個(gè)人問(wèn)題，而正在變成群體現(xiàn)象。為什么晚上總是失眠睡不著，有沒(méi)有好的解決辦法，也正在成為越來(lái)越多的人都要應(yīng)對(duì)的問(wèn)題。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不著，這到底是怎么回事。年齡、身體疾病、居住環(huán)境、心理狀態(tài)等都會(huì)影響人的睡眠質(zhì)量，可能帶來(lái)失眠問(wèn)題。但是，現(xiàn)代人的失眠，也與社會(huì)環(huán)境發(fā)展變化存在一定聯(lián)系。接下來(lái)一起討論一下失眠的社會(huì)原因吧。工作壓力過(guò)大各行業(yè)內(nèi)部之間競(jìng)爭(zhēng)激烈，企業(yè)為了創(chuàng)造自己優(yōu)勢(shì)，獲得更多的經(jīng)濟(jì)效益，往往會(huì)給員工設(shè)置難度較高的工作要求和目標(biāo)。于是，“996”“007”逐漸成為員工的生活常態(tài)，生物鐘變得紊亂，加上工作壓力的影響，情緒不穩(wěn)，就容易出現(xiàn)失眠癥狀。輿論偏見(jiàn)80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，現(xiàn)在還是有很多人對(duì)于出現(xiàn)的心理問(wèn)題“諱疾忌醫(yī)”，社會(huì)輿論對(duì)心理疾病患者還存有偏見(jiàn)。心理問(wèn)題得不到解決，失眠就會(huì)一直困擾患者。因?yàn)檫@些社會(huì)因素在短時(shí)間內(nèi)是難以改變的，所以患者就得從自身下手。當(dāng)失眠睡不好，情緒煩躁時(shí)，可以先關(guān)注心晴研究所這個(gè)微信公眾號(hào)，利用的“心晴樹(shù)洞”暢所欲言，講述自己的失眠經(jīng)歷，幫你趕走陰霾；同時(shí)，還能學(xué)習(xí)應(yīng)對(duì)睡眠障礙的方法，了解如何管理睡眠。當(dāng)然，如果是長(zhǎng)期的失眠，則要尋求醫(yī)生的幫助，服用相關(guān)的藥物來(lái)改善睡眠質(zhì)量。阿美寧阿戈美拉汀片在治療失眠方面能起到一定效果?，F(xiàn)有的治療失眠藥物，大都具有鎮(zhèn)靜作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美寧則沒(méi)有鎮(zhèn)靜作用，它是通過(guò)對(duì)褪黑素受體激動(dòng)作用，提前時(shí)相，達(dá)到調(diào)節(jié)生物節(jié)律的目的，從而誘導(dǎo)患者睡眠，延長(zhǎng)睡眠的連續(xù)性。而且阿美寧服

    2021-11-17
  • 　晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液?jiǎn)?，有用?

    晚上失眠躺在床上輾轉(zhuǎn)反側(cè)，睡不著，星星從1到1000都數(shù)了N多遍，可雙眼卻還是毫無(wú)睡意……這對(duì)于失眠的患者來(lái)說(shuō)，像家常便飯一樣經(jīng)歷不止一次。而長(zhǎng)時(shí)間的睡眠不足會(huì)帶來(lái)很多的問(wèn)題，直接影響第二天的工作與學(xué)習(xí)，精神萎靡、疲憊無(wú)力、情緒不穩(wěn)、注意力不集中等。那出現(xiàn)失眠怎么辦呢？晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液?jiǎn)?首先，一起來(lái)了解一下失眠吧!失眠癥是一種持續(xù)相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間的睡眠質(zhì)量令人不滿(mǎn)意的狀況，其他癥狀均繼發(fā)于失眠，包括夜間難以入睡、睡眠不深、易醒、多夢(mèng)、早醒、醒后不易再睡、醒后不適感、疲乏，或白天困倦，至少每周發(fā)生3次，并至少已1個(gè)月。經(jīng)常性的失眠睡不著可不是個(gè)好事，首先會(huì)導(dǎo)致第二天精神狀態(tài)非常差，影響第二天的正常工作。另外還會(huì)導(dǎo)致記憶力減退、免疫力下降、加速衰老，所以患有失眠一定要及時(shí)調(diào)理。如今治療失眠的方法還是非常多的，比如、中藥調(diào)理等。需要提醒大家的是并不能夠治療失眠，而且具有一定的副作用，所以并不建議選擇。而中藥調(diào)理采用藥食同源的藥材，組方安全，效果好。晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液?jiǎn)?棗椹安神口服液選擇的就是藥食同源的藥材，該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補(bǔ)腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用，所以晚上失眠睡不著是可以服用棗椹安神口服液的哦。棗椹安神口服液可用于各種原因?qū)е碌氖?，?duì)于女性由焦慮情緒造成的失眠也有很好的治果，安心神讓人晚上睡得好，同時(shí)益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢，白天更精神。適合長(zhǎng)期服用調(diào)理身體且不會(huì)產(chǎn)生依賴(lài)性、成癮性，也

  • 晚上總是睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎

    晚上睡不好、失眠，是很多老年人、和高壓力上班族的通病，長(zhǎng)時(shí)間如此便會(huì)有損身體健康。研究證明，睡眠不足會(huì)導(dǎo)致短期記憶力減弱，注意力很難集中。同時(shí)會(huì)對(duì)外界事物的反應(yīng)變得遲鈍。甚至?xí)斐梢曈X(jué)偏差，視野暗、看不清等問(wèn)題。于是不少人都想通過(guò)安神藥物來(lái)調(diào)理，那睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎？睡眠在人的一生中約占據(jù)著三分之一，良好的睡眠，是維持生命良性循環(huán)的“發(fā)條”。睡不好、失眠讓原本簡(jiǎn)單的睡眠成為困擾許多人的“大事”。因此如何睡個(gè)好覺(jué)，成為很多人迫切需要解決的問(wèn)題。睡不好小心神經(jīng)衰弱現(xiàn)在很多人會(huì)有睡不好的情況發(fā)生，但是不知道怎么回事？其實(shí)，睡不好是很多疾病的第一信號(hào)，比如神經(jīng)衰弱。會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)衰弱是由于長(zhǎng)期處于緊張和壓力下，出現(xiàn)精神易興奮和腦力易疲乏現(xiàn)象，常伴有情緒煩惱、易激惹、睡眠障礙、肌肉緊張性疼痛等。癥狀時(shí)輕時(shí)重，其中，失眠則是非常常見(jiàn)的軀體癥狀之一，主要表現(xiàn)在入睡困難，睡的比較淺容易醒，從而引起白天的疲乏、無(wú)力、頭疼、頭暈、緊張、焦慮、健忘、注意力不集中等多種癥狀。睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎？通過(guò)上述內(nèi)容我們可以看出失眠是神經(jīng)衰弱的癥狀之一，所以想要擺脫睡不好吃安神的藥是可以緩解的。在這里推薦睡不好的人可以試試棗椹安神口服液，棗椹安神口服液成分中酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液，不僅能讓人入睡快、睡得深，改善多夢(mèng)癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒，改善食欲，這些都是藥食同源的藥物，藥性平和，不會(huì)導(dǎo)致上火，適合睡不好的人群長(zhǎng)期服用。以上就是關(guān)于睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎？這一問(wèn)題的全部介紹了，希

  • 鼻炎康片的功能主治是什么

    鼻炎雖不是什么嚴(yán)重的疾病，但是發(fā)作起來(lái)卻讓人很困擾。鼻炎已經(jīng)成為了當(dāng)代的常見(jiàn)病，根據(jù)2019年的調(diào)查研究顯示我國(guó)過(guò)敏性鼻炎的發(fā)病率達(dá)到了17.6%。氣溫相差大、空氣質(zhì)量差都是鼻炎高發(fā)的因素，西醫(yī)、中醫(yī)都有治療的方法，鼻炎康片是常用的鼻炎用藥，今天我們來(lái)說(shuō)說(shuō)中成藥鼻炎康片的功能主治是什么？ 鼻炎康說(shuō)明書(shū)中的功能主治是“清熱解毒，宣肺通竅，消腫止痛。用于風(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急、慢性鼻炎，過(guò)敏性鼻炎?！痹谠敿?xì)說(shuō)鼻炎康功能主治之前我們先來(lái)說(shuō)說(shuō)鼻炎的那些事。其實(shí)鼻子是否能夠正常的通氣與肺津的滋養(yǎng)和肺氣的宣發(fā)運(yùn)動(dòng)脫不開(kāi)關(guān)系。肺主氣司呼吸，主宣發(fā)肅降，外合皮毛、開(kāi)竅于鼻。在《太平圣惠方》有記載：“肺氣通于鼻，其臟若冷，氣隨乘于鼻，故使津液流涕，不能自收也。”也就是說(shuō)肺受寒的影響比較大，導(dǎo)致肺對(duì)于體內(nèi)津液的輸布作用降低，多余的津液就會(huì)通過(guò)鼻子溜出去。如果肺津虧虛，肺失宣發(fā)，那么就會(huì)出現(xiàn)鼻塞不通，嗅覺(jué)遲鈍，噴嚏不斷等鼻部不適問(wèn)題。顯然，治療鼻炎應(yīng)從肺上面去治療，提升肺的宣發(fā)功能，將寒氣宣發(fā)出去，，鼻炎也就跟著慢慢變好了，所以治療鼻炎應(yīng)以宣肺通竅為主。宣肺通竅選鼻炎康鼻炎康，具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效，可以快速緩解鼻部不適癥狀，減少癥狀反復(fù)。成分中包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油和馬來(lái)酸氯苯那敏，其中蒼耳子、鵝不食草是常用的宣肺通鼻竅藥，可祛風(fēng)通竅，緩解癥狀；野菊花、豬膽粉、黃芩清熱解毒消腫，和薄荷油宣肺散邪、廣藿香芳香化濁，可化濕濁內(nèi)蘊(yùn)，散體內(nèi)伏熱，達(dá)到減少鼻炎反復(fù)的效果；當(dāng)歸還能起到調(diào)和藥性的作用，精妙配伍可以祛風(fēng)通竅，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。國(guó)藥集團(tuán)德眾出品的中

    標(biāo)簽：鼻炎康片
    2021-11-17
  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？寶寶是家里的掌上明珠，皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變，比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時(shí)，部分家長(zhǎng)就會(huì)有這方面的擔(dān)憂(yōu)，下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨(dú)特皮膚損傷，出現(xiàn)堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)，可作為早期診斷的皮膚標(biāo)志。開(kāi)始是出現(xiàn)在背部，隨著疾病的進(jìn)展，可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn)，例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷是不是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹，想必通過(guò)上述內(nèi)容的敘述，大家對(duì)此問(wèn)題都有所了解了，丘疹珍珠樣皮疹一般

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎

    明明還是個(gè)小寶寶，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有時(shí)又可以伸直，但過(guò)后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？?jī)和种干觳恢笔且环N兒童骨科門(mén)診比較常見(jiàn)的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲，不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直，患兒常會(huì)因疼痛而發(fā)生啼哭。家長(zhǎng)多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài)，伸指活動(dòng)受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，這也是為什么患兒手指會(huì)伸不直的原因。其次，患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒(méi)有那么幸運(yùn)了，活動(dòng)上就有所限制，孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說(shuō)到關(guān)節(jié)腫痛，人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰(shuí)也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見(jiàn)病相關(guān)，如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛，還有以下相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上

  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見(jiàn)的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)和罕見(jiàn)病有什么關(guān)系，這個(gè)在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見(jiàn)的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)是MPS2嗎？中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_(kāi)放的狀態(tài)，外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí)，病菌容易通過(guò)耳喉管進(jìn)入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān)，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時(shí)小，這種異常骨骼的組合儲(chǔ)存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會(huì)導(dǎo)致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關(guān)節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說(shuō)的感冒，就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么，是罕見(jiàn)病嗎

    不知道從什么時(shí)候開(kāi)始，孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個(gè)問(wèn)題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，下面我們來(lái)看看寶寶頭大需要注意什么？寶寶頭大需要注意什么？頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn)，外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大，出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動(dòng)障礙；爪形手；頻發(fā)上呼吸道感染；存在有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么？通過(guò)上文的介紹可以得出，頭大的寶寶可能和罕見(jiàn)病相關(guān)，家長(zhǎng)在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
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