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  • 小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎

    小孩頭特別硬有沒有問題，會是罕見病嗎？生活中會有家長發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒有在意，然而這有可能和罕見病相關，不治療可能會有大問題。門診處會有家長像醫(yī)生咨詢這樣的問題：小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎？其實是否為罕見病，要結合其他相關癥狀表現(xiàn)來判斷，而不是單靠一個癥狀就能夠下結論的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎”的相關介紹，如果和罕見病相關，那么寶寶會出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長很多時候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時就醫(yī)，以免對后續(xù)的治療增加難度。

    2021-11-18
  • 失眠多夢服用柏子養(yǎng)心丸有哪些好處

    睡眠對于我們來說是非常有重要的，可以保證身體健康還能保證第二天精神飽滿?？梢蚍N種原因導致不少人出現(xiàn)了失眠多夢的情況，經常性的失眠多夢讓人非常痛苦，所以大家都非常關注該如何擺脫失眠。聽說柏子養(yǎng)心丸是用于失眠多夢的藥物，那么，失眠多夢服用柏子養(yǎng)心丸有哪些好處？一起來看下吧。失眠，準確地說不是“一種”疾病，現(xiàn)代醫(yī)學認為，它是各種癥狀的一個“綜合體”，在快節(jié)奏的生活下，失眠的發(fā)病率極高。從年輕人到老年人，任何群體都可能存在失眠，只是程度輕重的區(qū)別。人為什么會失眠呢？1、不注意心理變化：心理健康也是我們身體健康的一部分，很多人對于自己心理的變化并不重視，甚至是任由它發(fā)展。事實上，自己心理的波動在一定程度上是會影響到機體健康，以及晚上的睡眠質量。尤其是在睡前，你的情緒一直是處于波動的狀態(tài)，或者是非常消極的態(tài)度。首先你入睡的時間會特別的晚，其次你大腦是處于興奮的狀態(tài)，即使是你想要趕快睡覺，都很難做到立即入睡的狀態(tài)。最后睡眠受影響，長期下去，就會造成身體健康的負擔。另外，臨床發(fā)現(xiàn)，經常出現(xiàn)長期失眠的人群，其中一半左右?guī)缀醵际且驗樾睦淼囊蛩?，進而才影響到睡眠的。2、疾病的因素：當我們身體運作出現(xiàn)問題的時候，或者是因為自身就有的疾病，出現(xiàn)頭疼、抽搐、腿疼、咳嗽等，這些因素也會影響到我們的睡眠質量。其中還有一種不能忽視的地方，就是精神性的疾病以及心理性的疾病，都會造成你的失眠。如果你是因為疾病才導致的現(xiàn)象，那么想要去緩解失眠這種癥狀的話，就要先治好病，這樣你再調整下睡眠也就不會出現(xiàn)這種現(xiàn)象了。3、不良的習慣：在睡前你都喜歡做哪些事情呢？如果是玩手機、玩電腦、喝咖啡、喝酒、吃宵夜等等，這些都是不良的習慣，

  • 小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內的組織或者器官，比如腸管、大網膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內就像有一顆“”，隨時會發(fā)作。有些小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時伴有以下一些相關異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、

  • 改善睡眠的藥有什么

    “月亮不睡我不睡，我是禿頭小寶貝”，好多年輕人在晚上失眠的時候，都會用這句話來調侃自己。然而有一個很心酸的點，年輕人可以失眠和禿頭，但不是“小寶貝”，因為當踏進社會的那一刻起，工作、住房、催婚等各方面的壓力接踵而來。慢慢的，有人可能會變得情緒低落、心情煩躁、睡眠質量差，甚至出現(xiàn)抑郁的情況。這時，吃藥治療是很有必要的，那改善睡眠的藥有什么呢？睡眠困擾是需要引起重視的問題，長期困擾會影響到身體健康，如果想要改善睡眠質量可以嘗試以下幾個辦法：1、睡前熱水泡腳。用熱水泡腳可加速腳部血流循環(huán)，使更多的血液流向下肢的末梢血管，并使大腦血流量相對減少，使人產生困倦感。2、晚飯少而精。一定要注意晚上不要吃太多東西，如果吃得太多了，到了睡覺的時候，食物沒有消化完，肯定是會影響睡眠的。3、想要改善睡眠不好就要給自己營造一個純粹的睡眠環(huán)境，將電視、電腦、手機都請出臥室。4、避免開燈睡覺晚。晚上一定要避免開燈睡覺。大腦中的松果體分泌褪黑色素以保證人體正常的需要，使疲勞的機體盡快得到恢復，如果是開燈睡覺，眼球接觸光源，褪黑色素會停止分泌，影響人體的免疫功能。除了上述的方法外，在改善睡眠方面服用藥物也是有效的一種方法。下面來詳細了解下藥物治療，失眠患者的常用藥物——阿美寧阿戈美拉汀片。阿美寧阿戈美拉汀片的化學成分為阿戈美拉汀，它是一種褪黑素受體MT1、MT2激動劑和5-HT2C受體拮抗劑，在傳統(tǒng)單胺假說基礎上引入了生物節(jié)律調節(jié)機制。一系列研究也已經證實，阿戈美拉汀可以恢復人的體溫和皮質醇的晝夜節(jié)律，提高患者慢波睡眠總量，改善慢波睡眠在各睡眠周期的分布，同時對REM（快動眼睡眠）無抑制作用。換句話說，它不是通過鎮(zhèn)靜作用改善睡眠的，而

    2021-11-17
  • 褪黑素是什么，功效有什么？

    褪黑素是什么？褪黑素又被稱為褪黑激素、松果體素，由腦內一個叫松果體的器官分泌，分泌得非常有規(guī)律，有“體內”的美稱。如今，睡眠不足已成為現(xiàn)代社會很多人的常見現(xiàn)象，因此褪黑素成了很多人想要服用的輔助睡眠的藥物。那么，褪黑素是怎么幫助大家提高睡眠質量的呢？如果大家想要了解，不妨可以看看下面這篇文章。先要認識到，褪黑素并不是什么靈丹妙藥，它是一種由腦松果體分泌的激素之一。褪黑素屬于吲哚雜環(huán)類化合物，其化學名是N-乙?；?5甲氧基色胺，又稱為褪黑激素。褪黑素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律，白天分泌受抑制，晚上分泌活躍，最終在肝臟中代謝，肝細胞的損傷可影響體內褪黑素的水平。褪黑素可以用來幫助入睡和治療睡眠障礙。所以對于睡眠不好的朋友而言，可以從體內的褪黑素含量角度出發(fā)，來提高自己的睡眠質量。這里給大家介紹一款來自江蘇豪森藥業(yè)的藥物——阿美寧，其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一種褪黑素受體（MT1、MT2）激動劑和5-HT2C受體拮抗劑，可以顯著改善睡眠，快感缺失癥狀，不影響日間功能。這是因為，阿戈美拉汀雖然半衰期很短，只有1-2個小時，但是睡前服用1-2h后剛好在褪黑激素受體最敏感的時候，其發(fā)揮褪黑素受體激動劑的作用，引起內源性褪黑素水平的升高。接下來褪黑素水平的分泌高峰（約23:00~7:00）可調節(jié)改善生物節(jié)律，而生物節(jié)律的改善持續(xù)（24h以上）發(fā)揮作用，起到抗抑郁的。經過一夜睡眠，阿戈美拉汀歷經4-5個半衰期幾乎已經完全代謝完畢。阿戈美拉汀良好的耐受性與此有一定的關系，不良反應少，日間狀態(tài)好，不影響第二天的工作狀態(tài)。當然，除了服用阿戈美拉汀之外，睡眠質量不好的朋友，也可以關注一下微信公眾號-心晴研究所，里面有專業(yè)的醫(yī)生能夠幫助管理睡眠；而

    2021-11-17
  • 為什么晚上總是失眠睡不著，有什么辦法

    有數(shù)據(jù)顯示，中國成年人有3億左右的人存在睡眠質量差的困擾，成年人失眠發(fā)生率高達38.2%。失眠睡不著不再是個人問題，而正在變成群體現(xiàn)象。為什么晚上總是失眠睡不著，有沒有好的解決辦法，也正在成為越來越多的人都要應對的問題。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不著，這到底是怎么回事。年齡、身體疾病、居住環(huán)境、心理狀態(tài)等都會影響人的睡眠質量，可能帶來失眠問題。但是，現(xiàn)代人的失眠，也與社會環(huán)境發(fā)展變化存在一定聯(lián)系。接下來一起討論一下失眠的社會原因吧。工作壓力過大各行業(yè)內部之間競爭激烈，企業(yè)為了創(chuàng)造自己優(yōu)勢，獲得更多的經濟效益，往往會給員工設置難度較高的工作要求和目標。于是，“996”“007”逐漸成為員工的生活常態(tài)，生物鐘變得紊亂，加上工作壓力的影響，情緒不穩(wěn)，就容易出現(xiàn)失眠癥狀。輿論偏見80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，現(xiàn)在還是有很多人對于出現(xiàn)的心理問題“諱疾忌醫(yī)”，社會輿論對心理疾病患者還存有偏見。心理問題得不到解決，失眠就會一直困擾患者。因為這些社會因素在短時間內是難以改變的，所以患者就得從自身下手。當失眠睡不好，情緒煩躁時，可以先關注心晴研究所這個微信公眾號，利用的“心晴樹洞”暢所欲言，講述自己的失眠經歷，幫你趕走陰霾；同時，還能學習應對睡眠障礙的方法，了解如何管理睡眠。當然，如果是長期的失眠，則要尋求醫(yī)生的幫助，服用相關的藥物來改善睡眠質量。阿美寧阿戈美拉汀片在治療失眠方面能起到一定效果?，F(xiàn)有的治療失眠藥物，大都具有鎮(zhèn)靜作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美寧則沒有鎮(zhèn)靜作用，它是通過對褪黑素受體激動作用，提前時相，達到調節(jié)生物節(jié)律的目的，從而誘導患者睡眠，延長睡眠的連續(xù)性。而且阿美寧服

  • 深入了解抗抑郁焦慮的藥有哪些

    一般來說，一個人的心理健康水平與其社會經濟地位相關聯(lián)，收入高、學歷高、職業(yè)聲譽更好的人，心理健康狀況也相對較好，但近幾年的研究顯示并非如此。像研究生、博士生等，他們雖然社會經濟地位相對高一些，但要面對沉重的科研壓力和就業(yè)的未來發(fā)展問題，這種情況下，有人出現(xiàn)了抑郁焦慮的癥狀，開始吃抗抑郁焦慮的藥。那抗抑郁焦慮的藥有哪些呢？吃哪種效果比好？一起探討下吧。所謂“對癥下藥”，只有知道抑郁焦慮的癥狀是什么，才能選擇合適的藥物進行治療。抑郁焦慮患病有發(fā)作特點，一個是廣泛性焦慮，而且持續(xù)很久。還有一種是急性的，突然有恐懼、害怕的癥狀，還有自主神經功能紊亂的癥狀，也叫驚恐發(fā)作。其次抑郁和焦慮常常是共病癥狀，很大可能性會同時發(fā)生。焦慮癥的患者可以出現(xiàn)心情抑郁、行動力降低等問題，也可能有睡眠障礙、食欲不振的表現(xiàn)，總之，就是一種以焦慮癥狀為主同時有抑郁的情況。抑郁焦慮對人造成的影響同樣不可忽視，當感覺自己出現(xiàn)類似的情緒，而又沒有時間就醫(yī)時，可以先在手機中搜索并關注心晴研究所微信公眾號，借助SF-36生活質量表調查表，評價自己一年內健康狀況的總體變化，尤其是精神健康方面，看看是否表現(xiàn)出患上抑郁焦慮的可能性。如果可能性較高，而且癥狀日益嚴重，務必及時就診，聽從醫(yī)生的建議，服用抗抑郁焦慮的藥。阿戈美拉汀在治療抑郁焦慮方面能起到比較好效果。它具有褪黑素受體激動和5-HT2c受體拮抗雙重作用機制，調節(jié)患者紊亂的生物節(jié)律，增強前額葉皮質多巴胺和去甲腎上腺素的神經傳遞，促進神經再生，從而改善抑郁焦慮的狀態(tài)。而且阿戈美拉汀起效相對較快，在患者服用后一周之內就能觀察到臨床。更重要的是，它對焦慮癥狀的影響優(yōu)于安慰劑和某些抗抑郁藥，且不

    2021-11-17
  • 治療失眠焦慮的口服液有哪些

    由于現(xiàn)代人的生活壓力變得越來越大，很多人都成為了焦慮失眠癥的患者，長期的失眠焦慮讓人的精神和身體都處于緊繃狀態(tài)，不僅影響正常生活和工作，還會影響到健康，所以積極調理很重要。如今治療失眠焦慮的藥物還是非常多的，大家都非常關心治療失眠焦慮的口服液有哪些，下面我們就通過文章內容了解下吧。失眠總和焦慮、抑郁相伴而生40%的失眠患者有一種或幾種精神障礙，其中焦慮障礙占到24%，抑郁障礙占到23%，物質依賴(酒精、藥物等)占到11%。失眠和焦慮抑郁存在中等程度的相關性。其中在失眠與焦慮抑郁共病的患者中，焦慮障礙先于失眠的情況占73%，而失眠先于抑郁的占69%。因此說失眠是抑郁、焦慮發(fā)作的常見癥狀之一，也是抑郁、焦慮發(fā)病的主要因素，反過來，焦慮抑郁也可以是慢性失眠的危險因素。長期的焦慮不安造成大腦神經總是處于高度緊張狀態(tài)，可誘發(fā)腦動脈變化，高血壓，心臟病，支氣管哮喘，胃腸疾病等。失眠會引起人無精打采、反應遲緩、頭痛、記憶力不集中。最大影響是精神方面的，所以嚴重一點會導致精神分裂。所以當出現(xiàn)了焦慮、失眠等癥狀時一定要引起重視，積極用藥調理。治療失眠焦慮的口服液有哪些？按照傳統(tǒng)中醫(yī)理論，失眠有許多病因，如體弱、憂慮、抑郁等等，或與飲食有關。失眠涉及多個臟腑，如心、肝、脾、腎等，但歸根結底在於“心”有病。心藏神，心神安定，則能正常睡眠，如心神不安，則不能入睡，因此心是失眠的主要病因。凡是能影響心神的原因都可引起失眠，如營氣不足引起心失所養(yǎng)，火熱熾盛可以擾心或突受驚駭引起心神不安都是失眠的常見原因，其中由於思慮不解，勞倦過度，損傷心脾而發(fā)病的較多。心與其他臟腑如肝、膽、脾、胃、腎有密切關系，失眠的發(fā)生也與其他肺腑的病變有密切關

  • 睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)，該怎么調理提高睡眠質量

    睡覺是人們每天必要做的事情，毫不夸張的說，人的一生大約有1/3的時間都要在睡眠中度過。高質量的睡眠會使你疲憊一天的身體得到休息，但也有很多人睡眠質量比較差，睡眠淺，一有聲音就會立馬醒來。那么，你知道睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)嗎？該怎么調理提高睡眠質量？感興趣的朋友，看看以下內容吧。如果人們一直存在睡眠淺情況，不僅會造成睡眠質量變差，還容易對身體健康造成影響，下面將詳細的告訴大家睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)。1、眠淺多夢。病人自感睡不實，一夜都是似睡非睡的，一閉眼就是夢，一有動靜就醒，有的早醒，不管幾點入睡，早上三點鐘準醒，醒后再入睡更難。2、睡眠質量差。許多患者雖然能夠入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲勞感。3、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實感，許多病人雖然能酣然入睡，但醒后堅信自己沒睡著，而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕。4、入睡困難。輾轉難眠，入睡時間比以往推后1-3個小時，患者說本來也很困，也想睡覺，可躺在床上就是睡不著，翻來覆去的想一些亂七八糟的事，心靜不下來，睡眠時間明顯減少。5、早困晚醒。有的病人是白天發(fā)困，昏昏欲睡，無精打采，夜間卻興奮不眠，學習，開會，上課打盹，看電視靠在沙發(fā)上就睡著，可往床上一躺就又精神了，說什么也睡不著。睡眠淺該怎么調理提高睡眠質量？中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調有關，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經系統(tǒng)紊亂，造成睡眠淺。因此內調是提高睡眠質量的關鍵，而棗椹安神口服液就不錯。棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調理神經衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合

  • 中醫(yī)調理頭昏腦脹失眠健忘的方法有哪些？

    當今社會的人們面臨著學習、工作、生活等各種壓力，以至于很多不良情緒無法及時排解、釋放，終而導致失眠多發(fā)，出現(xiàn)頭昏腦脹、失眠健忘等癥狀。而這種長期的失眠健忘、頭暈腦脹讓人難受不已，所以非常關心調理頭昏腦脹失眠健忘的方法，下面跟著小編通過文章內容來看看吧。你真的了解頭暈腦脹失眠健忘嗎？經常性失眠就會出現(xiàn)頭暈腦脹、健忘的情況，所以最需要重視的就是失眠的問題。失眠屬于一種病，是睡眠障礙的一種表現(xiàn)形式。主要是指無法入睡或無法保持睡眠狀態(tài)，導致睡眠不足，包括入睡困難、睡眠淺、早醒、睡眠質量差等。如果晚上睡不好，白天就會精神不振，工作效率低，緊張易怒，抑郁、煩悶，嚴重的還會導致悲觀厭世。長期失眠還會導致人體自身的免疫力下降，對各種疾病的抵抗能力也隨之減弱，若是不及時治療，久而久之則會導致記憶力減退、頭痛、白天精神不振、頭昏腦脹、耳鳴、健忘、神經衰弱等。調理頭昏腦脹失眠健忘的方法什么好呢？失眠是由情志而來，損及臟腑。要想擁有好睡眠則必須疏肝瀉火、祛痰清熱、滋陰降火、健脾寧心、溫膽益氣，虛則補之、實則瀉之。因此不妨試試可兼顧心肝脾腎、整體調理的棗椹安神口服液。中藥組方平和、安全有效棗椹安神口服液是純中藥制劑，不添加任何西藥成分；選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，讓人晚上睡得好，白天更精神。在安全方面，棗椹安神口服液也適合長期服用調理身體；不會產生依賴性、成癮性，也不會導致頭暈

  • 丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，是罕見病嗎

    有的寶媽在照顧寶寶的時候，會發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變，比如有硬的、膚色的丘疹對稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，會是罕見病嗎？丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀？“珍珠樣丘疹”，一個很萌的名字，患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn)，堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認為這是一種生理性變異，并不影響健康，所以通常不予理會。然而如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關表現(xiàn)，那么就要提高警惕了。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

  • 兒童頭特別硬有沒有問題，是亨特綜合征嗎

    不知道有沒有寶媽在給寶寶洗頭或者梳頭的時候發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬的時候，頭特別硬要引起注意了，有可能是罕見病哦，下面就給大家介紹一下兒童頭特別硬有沒有問題，是亨特綜合征嗎？人的大腦是由顱骨將其保護起來的，發(fā)育好的顱骨應該是硬的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如寶寶是不是隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。出生時身高表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)多數(shù)是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到不止一個器官受損。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上述內容的講解，相信大家對于“兒童頭特別硬有沒有問題，是亨特綜合征嗎”都有了一定的了解，頭特別硬會在給寶寶洗頭或者梳頭的時候發(fā)現(xiàn)，一般1歲到1歲半的孩子囟門就完全閉合了，頭會很硬就很正常了，如果囟門還沒閉合頭還很

    2021-11-16
  • 兒童復發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見病嗎

    疝氣就是指人體內某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝是其中最常見的一種，兒童復發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見病嗎？腹外疝是由腹腔內的臟器或組織連同腹膜壁層，經腹壁薄弱點或孔隙向體表突出所致。發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝，稱為腹股溝疝，主要包括腹股溝斜疝及直疝。腹股溝疝表現(xiàn)為腹股溝區(qū)有腫塊，可伴有墜脹感，偶爾伴有局部脹痛或牽涉痛。腫塊常在站立、行走、咳嗽或勞動時出現(xiàn)，平躺休息或用手將腫塊向腹腔內推送，腫塊可消失。所以家長要注意觀察是否存在上述相關表現(xiàn)。兒童復發(fā)性腹股溝疝有什么方法治療？手術是治療腹股溝疝的唯一可靠方法，較少復發(fā)。同時減少進食易引起便秘、腸胃脹氣的食物，比如紅薯、豆類等，多吃高纖維食物，如谷物雜糧、水果、青菜，多喝水。注意寶寶情緒的平穩(wěn)，避免引起較大的起伏。兒童復發(fā)性腹股溝疝是罕見病導致的嗎？兒童復發(fā)性腹股溝疝有可能是罕見病導致的，患有罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失，導致糖胺聚糖無法降解并在體內開始積聚，造成漸進性損傷，兒童復發(fā)性腹股溝疝就與此相關。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型患兒大多為男性，患者會出現(xiàn)如面部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關節(jié)僵硬、聽力受損、心臟瓣膜異常等等、身材矮小、頭大前額突，骨骼畸形、關節(jié)粗大，爪形手，角膜渾濁，中耳炎，呼吸道狹窄，肝脾腫大，嚴重者會影響智力發(fā)育。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診

  • 有什么辦法緩解疲倦乏力沒精神

    平時總是疲倦乏力沒精神，這種情況嚴重影響了正常生活和工作，所以大家都非常關心有什么辦法緩解疲倦乏力沒精神這一問題。其實想要擺脫疲倦乏力沒精神最重要的就是找對原因，這樣才能更好的解決問題，下面我們就通過文章內容看看吧。經常疲倦乏力沒精神小心腎陽虛!腎陽虛是常見的中醫(yī)內科疾病，陽虛本身是體內陽氣的衰弱，而腎陽虛是腎中陽氣的不足，而對于腎陽虛的患者也會有一些癥狀的發(fā)生。中醫(yī)認為，腎主水，腎陽對水液有氣化蒸騰作用，若腎陽不足，蒸騰氣化無力，則出現(xiàn)小便清長等表現(xiàn)，故腎陽虛證存在著腎臟的病理改變。腎虛多為長期積累成疾，切不可以急于求成而用大補之藥進補，或者用成份不明的補腎物，而應慢慢調理。腎陽亦稱為元陽、真陽、真火，十二經之根，先天之本在于腎。腎與命門本同一氣，為人身陰陽消長之樞紐。腎陽主一身之陽氣，火衰其本則陽虛之證迭出。出現(xiàn)疲倦乏力沒精神其實就是腎陽虛由于腎陽不足，不能鼓舞精神，人就會出現(xiàn)神疲乏力、精神萎靡之態(tài);腎虛不能上養(yǎng)清竅，腦竅失養(yǎng)，人就會出現(xiàn)頭暈目眩的問題。同時還可表現(xiàn)為腰膝酸軟、小便清長、夜尿增多、排尿無力、尿后余瀝不盡、腹脹腹瀉、五更瀉、減退，男子陽痿早泄、遺精滑精，女子宮寒不孕、帶下清稀量多。如果看舌頭，還會發(fā)現(xiàn)舌苔胖、苔白。其實判定腎陽虛我們只要抓住主要的特征就可以了——寒象，如畏寒怕冷、手腳發(fā)涼等，如果有一些腎虛的典型癥狀，再加上這兩點的話，我們基本上就可以斷定有腎陽虛的問題。所以平時建議觀察自己除了疲倦乏力沒精神以外，有沒有出現(xiàn)畏寒的癥狀，如果有，治療腎陽虛宜以溫陽補腎為重點。有什么辦法緩解疲倦乏力沒精神?腎陽虛導致的疲倦乏力沒精神治療以溫陽補腎為主，可服用龜鹿藥業(yè)鹿角

  • 緩解煩躁易怒沒精神的辦法有幾種

    隨著生活壓力和工作壓力越來越大，不少人都會出現(xiàn)煩躁易怒、沒精神的情況，而長期的心情不好、精神不好也會影響我們的正常生活和工作，所以需要及時緩解。那么，緩解煩躁易怒沒精神的辦法有幾種?下面我們就通過文章內容了解下吧。首先來看看什么原因導致的煩躁易怒沒精神?腎虛會導致心煩易怒沒精神，腎虛指腎臟精氣陰陽不足。腎虛的種類有很多，其中常見的是腎陰虛，患有腎陰虛會出現(xiàn)腰膝酸軟、潮熱多汗、失眠健忘、頭暈耳鳴、心煩易怒等癥狀。所以當總是心煩易怒控制不住情緒時，考慮是腎陰虛導致的。腎陰虛指腎臟陰液不足之證，又稱腎水不足或真陰不足。是由于腎陰虧損，失于滋養(yǎng)，虛熱內生所表現(xiàn)的證候，中醫(yī)臨床稱為腎陰虛證。多由久病耗傷，或稟賦不足，或房勞過度，或過服溫燥劫陰之品所致。腎陰以腎中精氣為物質基礎，對各臟腑組織起著滋養(yǎng)和濡潤的作用，與腎陽相互為用，共為人體生命活動之本。腎陰充足，則全身之陰皆充盈;腎陰衰，則全身之陰皆衰;腎陰亡，則全身之陰皆亡，人的生命亦停止。若腎陰不足，則津液分泌減少，表現(xiàn)為陰虛內熱及陰虛陽亢之象，證見腰膝酸痛，頭暈耳鳴，失眠多夢，五心煩熱，潮熱盜汗，遺精早泄，咽干顴紅，舌紅少津無苔，脈細數(shù)等。另外腎陰虛的人除了會出現(xiàn)煩躁易怒以外，還容易骨質疏松。由于腎熱內盛，或邪熱傷腎，耗損，骨枯髓虛所致。證見腰脊酸軟，不能伸舉，下肢痿弱，不能行動，面色暗黑，牙齒干枯等?！端貑?痿論》：“腎氣熱，則腰脊不舉，骨枯而髓減，發(fā)為骨痿?！薄坝兴h行勞倦，逢大熱而渴，渴則陽氣內伐，內伐則熱舍于腎。腎者水臟也，今水不勝火，則骨枯而髓虛，故足不任身，發(fā)為骨痿?！币虼讼胍獢[脫心煩易怒、沒精神，預防骨質疏松，最重要的就是滋陰潛陽

  • 吃龜甲膠對陰虛火旺失眠有好處嗎

    失眠是如今多數(shù)人都會遇到的問題，想睡睡不著或者是睡著后容易驚醒都讓人痛苦不已，并且還會嚴重影響第二天的工作和生活。不少人對于失眠還是非常重視的，通過中醫(yī)診斷發(fā)現(xiàn)是陰虛火旺導致，所以就比較關心吃龜甲膠對陰虛火旺失眠有好處嗎這一問題，下面我們就通過文章內容了解下吧。中醫(yī)解釋陰虛火旺失眠中醫(yī)認為，失眠多為臟腑失和，氣血失調所為，調理臟腑，使氣血調和、陰陽平衡，臟腑功能歸于正常為本病治療原則，中醫(yī)辨證施治，一般分為肝郁化火型、痰熱內擾型、胃氣失和型、陰虛火旺型。其中陰虛火旺型失眠最為多見，陰虛火旺型失眠病人的癥狀可以出現(xiàn)心煩、失眠，同時伴有心悸不安，嚴重的時候病人還伴有頭暈、耳鳴、健忘、腰膝酸軟。陰虛火旺型失眠，比較典型的癥狀，病人夜間可以出現(xiàn)五心煩熱，表現(xiàn)為手心、腳心以及心口的這種煩熱，同時病人的舌苔可以出現(xiàn)口干、津少、舌紅，嚴重的時候舌上可以出現(xiàn)裂紋。主要是多見于中老年人，由于人隨著年紀的增長會出現(xiàn)腎陰不足，中醫(yī)講的腎陰不足不能上交于心，心火就會出現(xiàn)亢盛，病人就會出現(xiàn)虛弱、擾神表現(xiàn)的失眠癥。而陰虛的人存在骨萎，癥見腰背酸軟，難于直立，下肢痿弱無力，面色暗黑，牙齒干枯等。由大熱灼傷陰液，或長期過勞，腎精虧損，腎火亢盛等，使骨枯而髓減所致。在這里提醒大家觀察自己是否出現(xiàn)了牙齒干枯、腰背酸軟、五心煩熱等癥狀，如果有就要及時通過中藥調理，改善陰虛、骨萎了。那么，吃龜甲膠對陰虛火旺失眠有好處嗎?龜鹿藥業(yè)龜甲膠，為龜甲經煎煮、濃縮制成的固體膠，為傳統(tǒng)的名貴滋補品。中醫(yī)認為，龜甲膠味咸、甘，性涼，入肝、腎、心經。具有滋陰潛陽，益腎強骨，養(yǎng)血補心的功效。用于陰虛潮熱，骨蒸盜汗，頭暈目眩，虛風內動，筋

  • 小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎

    爪形手本是一種由指尺神經受損造成的疾病，肌肉麻痹、握力減弱以及動作不靈活等為主要癥狀，一般成人會因為此病使工作和生活都會受到影響，更不要說小孩了，小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎？小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)？小孩的爪形手表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲，手指分開形成特殊的“爪形手”畸形，這種情況下連簡單的握筆和拿筷子的動作對于他們來說也是很難完成的，表現(xiàn)為握力減弱、動作不靈活。小孩爪形手當心罕見病如果您家孩子除了出現(xiàn)爪形手，還有其他的異常表現(xiàn)，比如耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎”都有所了解了，爪形手一旦被確診是由于黏多糖貯積癥2型導致的，那么經濟上的負擔是很大的，所以孕媽

  • 小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個做父母的最擔心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因為孩子都是父母手心里的寶貝，然而有些意外就是不經意的降臨了，例如有些寶寶會有復發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對于身體的傷害還是很大的，需要及時治療，以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響，那么小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內壓力增高的情況下，網膜或腸管即經臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時更為明顯，因為寶寶用力或者哭泣的時候，會使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經常用力使臉變紅和脾氣急躁的經?？薜膶殞?，以及那些因母乳不足而經常哭的寶寶。正常情況下在出生后18個月內，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術治療。小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關節(jié)僵硬，生活中反復發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因為溶酶體內艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到各個器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個家庭的禮物，而這個禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實際上就是一個字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言，作為人類社交的首要工具，如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲，這對他們的身心健康以及人際交往都會帶來非常不利的影響，那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢？首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎？下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀？1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達能力低于同齡兒童，或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應。病情嚴重時，患兒不會講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費力、含糊不清，但無語句結構方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達自己的意愿，不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲，同時還有爪形手、關節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征導致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內不斷累積，導致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細胞想要消耗體內的脂質、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內專門降解外來或內源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥

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