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  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞，標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過閱讀上文，相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因?yàn)楫愇镆鸬?，那么有可能是疾病因素?dǎo)致的，建議及時(shí)去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞，孩子會有呼吸困難的表現(xiàn)，那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關(guān)，要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動：運(yùn)動障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見病黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療?；颊叽_診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過閱讀上文，想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎”

    2021-11-18
  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎，遇到一點(diǎn)問題都會憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴(yán)重問題?；加袊?yán)重MPS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時(shí)比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動會導(dǎo)致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療。患有MPS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成。患有MPS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似。基本表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見，所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動受限，連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后，針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開

    2021-11-18
  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句，然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關(guān)系？兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？MPS2是MPS中的一種類型，這是一種X連鎖隱形遺傳病。患兒由于體內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解，在患者體內(nèi)貯積。作為構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結(jié)構(gòu)，糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細(xì)胞內(nèi)，積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題?；純簳虼顺霈F(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn)，患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時(shí)多；手指彎曲呈爪形；咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶??；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生；患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染；患兒隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；有的患兒會出現(xiàn)骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。以上就是關(guān)于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，相信大家在認(rèn)真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎

    很多時(shí)候，爸媽看不出孩子有什么問題，比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密，誰看誰夸贊，然而不知道從什么時(shí)候開始，孩子的毛發(fā)異常濃密，問題出現(xiàn)在哪兒？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏，從而使該酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉常見舌大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直。咽喉中糖胺聚糖沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是早期會出現(xiàn)的癥狀，攣縮導(dǎo)致指骨關(guān)節(jié)活動顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn)，就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。對于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者，指南推薦的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法，有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關(guān)于“兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關(guān)癥狀，應(yīng)該及早就醫(yī)，越早治療，就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細(xì)胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變，進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風(fēng)險(xiǎn)，早期診斷早期治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說到這里，一般寶寶只要各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)是正常的就不用過度擔(dān)心，如果不放心也可以做專項(xiàng)檢查以確診是不是與罕

    標(biāo)簽：寶寶頭特別硬怎么辦
    2021-11-18
  • 寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    作為家里的寶，寶寶的問題就是家里的大問題，所以爸爸媽媽會時(shí)刻關(guān)注著寶寶的健康問題，有些寶寶的頭特別大，就會考慮是不是有什么身體疾病。寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶頭大的同時(shí)，如果伴隨以下情況，就要考慮是不是亨特綜合征。亨特綜合征通常具有典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ型）的別稱，黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又稱糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據(jù)酶的缺陷，本病可分為7型，MPSⅡ型是MPS中最常見的類型，約占所有MPS的一半。MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病，通常男性患病，是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是

    標(biāo)簽：寶寶頭大是正常的嗎
    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長，活動量增加，腹壓增大后，癥狀就會反復(fù)出現(xiàn)，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因?yàn)閶雰旱母贡诩∪獯嬖谝粋€洞，這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時(shí)，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術(shù)治療就會獲得治愈，然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn)，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等，建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣，應(yīng)該查出具體的病因采取針對性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊，在此時(shí)較大的孩子會因?yàn)樘弁炊敖?，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動：運(yùn)動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏，機(jī)體分解黏多糖（長鏈糖蛋白）障礙，導(dǎo)致這些糖蛋白在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重，也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當(dāng)其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時(shí)生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?；純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療，是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的，

    2021-11-18
  • 新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時(shí)候身上會帶有胎記，這樣的胎記大部分都是無害的，但是，也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆！那么新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎？其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍(lán)色。通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí)，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要讓家長朋友警惕是不是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦？黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者會影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對于“新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜

    2021-11-18
  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時(shí)的生長痛，還有可能是關(guān)節(jié)痛，為什么小孩也會關(guān)節(jié)痛，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運(yùn)動：運(yùn)動障礙； 關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內(nèi)容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內(nèi)的組織或者器官，比如腸管、大網(wǎng)膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內(nèi)就像有一顆“”，隨時(shí)會發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時(shí)伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 為什么晚上總是失眠睡不著，有什么辦法

    有數(shù)據(jù)顯示，中國成年人有3億左右的人存在睡眠質(zhì)量差的困擾，成年人失眠發(fā)生率高達(dá)38.2%。失眠睡不著不再是個人問題，而正在變成群體現(xiàn)象。為什么晚上總是失眠睡不著，有沒有好的解決辦法，也正在成為越來越多的人都要應(yīng)對的問題。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不著，這到底是怎么回事。年齡、身體疾病、居住環(huán)境、心理狀態(tài)等都會影響人的睡眠質(zhì)量，可能帶來失眠問題。但是，現(xiàn)代人的失眠，也與社會環(huán)境發(fā)展變化存在一定聯(lián)系。接下來一起討論一下失眠的社會原因吧。工作壓力過大各行業(yè)內(nèi)部之間競爭激烈，企業(yè)為了創(chuàng)造自己優(yōu)勢，獲得更多的經(jīng)濟(jì)效益，往往會給員工設(shè)置難度較高的工作要求和目標(biāo)。于是，“996”“007”逐漸成為員工的生活常態(tài)，生物鐘變得紊亂，加上工作壓力的影響，情緒不穩(wěn)，就容易出現(xiàn)失眠癥狀。輿論偏見80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，現(xiàn)在還是有很多人對于出現(xiàn)的心理問題“諱疾忌醫(yī)”，社會輿論對心理疾病患者還存有偏見。心理問題得不到解決，失眠就會一直困擾患者。因?yàn)檫@些社會因素在短時(shí)間內(nèi)是難以改變的，所以患者就得從自身下手。當(dāng)失眠睡不好，情緒煩躁時(shí)，可以先關(guān)注心晴研究所這個微信公眾號，利用的“心晴樹洞”暢所欲言，講述自己的失眠經(jīng)歷，幫你趕走陰霾；同時(shí)，還能學(xué)習(xí)應(yīng)對睡眠障礙的方法，了解如何管理睡眠。當(dāng)然，如果是長期的失眠，則要尋求醫(yī)生的幫助，服用相關(guān)的藥物來改善睡眠質(zhì)量。阿美寧阿戈美拉汀片在治療失眠方面能起到一定效果?，F(xiàn)有的治療失眠藥物，大都具有鎮(zhèn)靜作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美寧則沒有鎮(zhèn)靜作用，它是通過對褪黑素受體激動作用，提前時(shí)相，達(dá)到調(diào)節(jié)生物節(jié)律的目的，從而誘導(dǎo)患者睡眠，延長睡眠的連續(xù)性。而且阿美寧服

    2021-11-17
  • 總是半夜多夢易醒服用百樂眠膠囊管用嗎

    一個人的一生中有三分之一時(shí)間是在床上度過的，在經(jīng)過每晚的休息后，人們才能養(yǎng)足精神應(yīng)對白天的工作、學(xué)習(xí)。然而，因種種原因?qū)е虏簧偃顺霈F(xiàn)了半夜多夢、易醒的情況，而這種長期的睡不好就會導(dǎo)致第二天精神不佳，影響正常生活，所以大家非常關(guān)心總是半夜多夢易醒服用眠膠囊管用嗎？睡眠不好原因復(fù)雜，不能亂調(diào)！中醫(yī)經(jīng)典《難經(jīng)》說：“人之安睡，神歸心，魂歸肝，魄歸肺，意歸脾，志歸腎，五臟各安其位而寢！”也就是說，睡眠不好得根本原因是五臟機(jī)能失調(diào)、臟腑氣血運(yùn)行失度、陽不入陰，與肝肺火盛、心失所養(yǎng)、心腎不交、脾胃不和等諸多因素有關(guān)。晚上輾轉(zhuǎn)反側(cè)難入睡，白天又沒精神睡不醒，是氣血不足，血不養(yǎng)心，心火旺；夢境連連，早上起床感覺睡不夠，是肝火盛；肺和腎失調(diào)夜里老愛醒，醒了就再睡不著；脾胃不和愛打呼嚕?？傊?，各種睡眠問題，都是五臟機(jī)能失調(diào)，陽不入陰，夜不能寐。半夜多夢易醒服用眠膠囊管用嗎？眠膠囊為膠囊劑主要針對由于肝郁陰虛型的失眠癥，臨床上用于治療入睡困難、多夢易醒、醒后不眠、頭暈乏力、煩躁易怒、心悸不安等，具有滋陰養(yǎng)心、安神、清熱的功效。此方更適合肝郁陰虛型的失眠患者服用，因此服用人群較為局限，并且不宜長期服用。棗椹安神口服液可改善多種失眠及疲勞癥狀其實(shí)針對不同類型的失眠服用棗椹安神口服液是不錯的。棗椹安神口服液同樣以酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液，不僅能讓人入睡快、睡得深，改善多夢癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒，改善食欲，這些都是藥食同源的藥物，藥性平和，不會導(dǎo)致上火，可謂是全面調(diào)理臟腑。適用于以下人群：1、老

  • 晚上總是睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎

    晚上睡不好、失眠，是很多老年人、和高壓力上班族的通病，長時(shí)間如此便會有損身體健康。研究證明，睡眠不足會導(dǎo)致短期記憶力減弱，注意力很難集中。同時(shí)會對外界事物的反應(yīng)變得遲鈍。甚至?xí)斐梢曈X偏差，視野暗、看不清等問題。于是不少人都想通過安神藥物來調(diào)理，那睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎？睡眠在人的一生中約占據(jù)著三分之一，良好的睡眠，是維持生命良性循環(huán)的“發(fā)條”。睡不好、失眠讓原本簡單的睡眠成為困擾許多人的“大事”。因此如何睡個好覺，成為很多人迫切需要解決的問題。睡不好小心神經(jīng)衰弱現(xiàn)在很多人會有睡不好的情況發(fā)生，但是不知道怎么回事？其實(shí)，睡不好是很多疾病的第一信號，比如神經(jīng)衰弱。會出現(xiàn)神經(jīng)衰弱是由于長期處于緊張和壓力下，出現(xiàn)精神易興奮和腦力易疲乏現(xiàn)象，常伴有情緒煩惱、易激惹、睡眠障礙、肌肉緊張性疼痛等。癥狀時(shí)輕時(shí)重，其中，失眠則是非常常見的軀體癥狀之一，主要表現(xiàn)在入睡困難，睡的比較淺容易醒，從而引起白天的疲乏、無力、頭疼、頭暈、緊張、焦慮、健忘、注意力不集中等多種癥狀。睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎？通過上述內(nèi)容我們可以看出失眠是神經(jīng)衰弱的癥狀之一，所以想要擺脫睡不好吃安神的藥是可以緩解的。在這里推薦睡不好的人可以試試棗椹安神口服液，棗椹安神口服液成分中酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液，不僅能讓人入睡快、睡得深，改善多夢癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒，改善食欲，這些都是藥食同源的藥物，藥性平和，不會導(dǎo)致上火，適合睡不好的人群長期服用。以上就是關(guān)于睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎？這一問題的全部介紹了，希

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實(shí)并不難治，一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎？黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏，機(jī)體分解黏多糖（長鏈糖分子）障礙，導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀，其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗，遠(yuǎn)端寬，近端尖呈三角形，遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?；純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉常見有舌骨增大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直，導(dǎo)致張口困難?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹，相信大家對于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎”都有所了解了，罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會和罕見病有什么關(guān)系，這個在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會是MPS2嗎？中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_放的狀態(tài)，外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí)，病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān)，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時(shí)小，這種異常骨骼的組合儲存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會導(dǎo)致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關(guān)節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感冒，就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么，是罕見病嗎

    不知道從什么時(shí)候開始，孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導(dǎo)致的，下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么？寶寶頭大需要注意什么？頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn)，外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大，出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動障礙；爪形手；頻發(fā)上呼吸道感染；存在有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?；颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么？通過上文的介紹可以得出，頭大的寶寶可能和罕見病相關(guān)，家長在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點(diǎn)風(fēng)吹草動都牽動著家長的心弦，由于他們的身體機(jī)能不夠完善，免疫力不夠強(qiáng)大，所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對于孩子來說，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí)，也會吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1，擦浴時(shí)將門窗關(guān)好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用，但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
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