MPS2怎么治療
反復(fù)的中耳炎、呼吸道感染,大片的蒙古斑,在以前家長往往將寶寶身上出現(xiàn)的這些常見表現(xiàn)不當(dāng)一回事,隨著網(wǎng)絡(luò)信息的普及,人們對罕見病的認(rèn)識也更多了,生活中寶寶出現(xiàn)的一些常見表現(xiàn)就有可能是罕見病導(dǎo)致的,就比如說MPS2會引發(fā)孩子出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn),那MPS2怎么治療?
黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS)缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個器官系統(tǒng)異常,是一種X連鎖的隱形遺傳病。MPS已被列入國家《第一批罕見病目錄》,排名第73號。
MPS2導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,MPS2患者中位始發(fā)年齡大多在5歲前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大、反復(fù)的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。
MPS2怎么治療?
如果能在疾病早期盡快確診,給予及時(shí)的治療,可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,同時(shí)也可以避免嚴(yán)重并發(fā)癥的出現(xiàn),改善多器官系統(tǒng)受累,改善生長發(fā)育,給患者帶來生的希望。
黏多糖貯積癥的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法(ERT),患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。
以上就是關(guān)于“MPS2怎么治療”的一些介紹,相信經(jīng)過上述的介紹,大家對于MPS2這一罕見病就有了更多的認(rèn)識,這一疾病應(yīng)該早發(fā)現(xiàn)早治療,如果寶寶有這方面的傾向,一定要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行相關(guān)的檢查,一般通過酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。
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